യുഎസ് നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്തിലെ (എൻഐഎച്ച്) ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഒനിക്കോപാപ്പിലോമ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു നല്ല നഖത്തിൻ്റെ അസാധാരണതയുടെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തി. കളർ ബാൻഡിന് പുറമെ, നിറവ്യത്യാസത്തിന് അടിവരയിടുന്ന നഖം കട്ടിയാകുകയും നഖത്തിൻ്റെ അറ്റത്ത് കട്ടിയാകുകയും ചെയ്യും.
ഇത് ബിഎപി ട്യൂമർ പ്രിഡിസ്‌പോസിഷൻ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗനിർണയത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഇത് ക്യാൻസർ ട്യൂമറുകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അവർ അഭിപ്രായപ്പെട്ടു.
BAP1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സിൻഡ്രോമിനെ നയിക്കുന്നു, "ഇത് സാധാരണയായി മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കൊപ്പം ട്യൂമൗ സപ്രസ്സറായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു," JAM ഡെർമറ്റോളജി ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച കണ്ടെത്തലുകൾ വെളിപ്പെടുത്തി.
ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി ഒരു നഖത്തെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, 35 കുടുംബങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള BAP1 സിൻഡ്രോം ഉള്ള 4 വ്യക്തികളിൽ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ, ഏകദേശം 88 ശതമാനം പേർക്കും ഒന്നിലധികം നഖങ്ങളിൽ onychopapilloma മുഴകൾ കാണപ്പെടുന്നു.
“സാധാരണ ജനങ്ങളിൽ ഈ കണ്ടെത്തൽ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ കാണാനാകൂ, ഒന്നിലധികം നഖങ്ങളിലെ ഒനിക്കോപാപ്പിലോമയെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന നഖങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം BAP1 ട്യൂമർ പ്രിഡിസ്‌പോസിഷൻ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ രോഗനിർണയം ഉടനടി പരിഗണിക്കണമെന്ന് ഞങ്ങൾ വിശ്വസിക്കുന്നു, NIH's Nationa ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ ഡെർമറ്റോളജി കൺസൾട്ടേഷൻ സർവീസസ് മേധാവി എഡ്വേർഡ് കോവൻ പറഞ്ഞു. ആർത്രൈറ്റിസ്, മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ, ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ (NIAMS).
മെലനോമയുടെ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സാധ്യതയുള്ള BAP1-അസോസിയേറ്റ് മാലിഗ്നൻസിയുടെ വ്യക്തിപരമോ കുടുംബപരമോ ആയ ചരിത്രമുള്ള ഒരു രോഗിയിൽ നെയിൽ സ്‌ക്രീനിംഗ് പ്രത്യേകിച്ചും വിലപ്പെട്ടതാണെന്ന് ടീം നിർദ്ദേശിച്ചു.
ഇത് ബിഎപി ട്യൂമർ പ്രിഡിസ്‌പോസിഷൻ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗനിർണയത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഇത് ക്യാൻസർ ട്യൂമറുകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അവർ അഭിപ്രായപ്പെട്ടു.
BAP1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സിൻഡ്രോമിനെ നയിക്കുന്നു, "ഇത് സാധാരണയായി മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കൊപ്പം ട്യൂമൗ സപ്രസ്സറായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു," JAM ഡെർമറ്റോളജി ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച കണ്ടെത്തലുകൾ വെളിപ്പെടുത്തി.
ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി ഒരു നഖത്തെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, 35 കുടുംബങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള BAP1 സിൻഡ്രോം ഉള്ള 4 വ്യക്തികളിൽ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ, ഏകദേശം 88 ശതമാനം പേർക്കും ഒന്നിലധികം നഖങ്ങളിൽ onychopapilloma മുഴകൾ കാണപ്പെടുന്നു.
“സാധാരണ ജനങ്ങളിൽ ഈ കണ്ടെത്തൽ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ കാണാനാകൂ, ഒന്നിലധികം നഖങ്ങളിലെ ഒനിക്കോപാപ്പിലോമയെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന നഖങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം BAP1 ട്യൂമർ പ്രിഡിസ്‌പോസിഷൻ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ രോഗനിർണയം ഉടനടി പരിഗണിക്കണമെന്ന് ഞങ്ങൾ വിശ്വസിക്കുന്നു, NIH's Nationa ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ ഡെർമറ്റോളജി കൺസൾട്ടേഷൻ സർവീസസ് മേധാവി എഡ്വേർഡ് കോവൻ പറഞ്ഞു. ആർത്രൈറ്റിസ്, മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ, ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ (NIAMS).
മെലനോമയുടെ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സാധ്യതയുള്ള BAP1-അസോസിയേറ്റ് മാലിഗ്നൻസിയുടെ വ്യക്തിപരമോ കുടുംബപരമോ ആയ ചരിത്രമുള്ള ഒരു രോഗിയിൽ നെയിൽ സ്‌ക്രീനിംഗ് പ്രത്യേകിച്ചും വിലപ്പെട്ടതാണെന്ന് ടീം നിർദ്ദേശിച്ചു.
