GUCY2D ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ കാഴ്ച നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു നേത്രരോഗമാണ് LCA1.
രോഗമുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി കാഴ്ചശക്തി വളരെ കുറവായിരിക്കും, ഇത് അവർക്ക് വായിക്കാനോ വാഹനമോടിക്കുന്നതിനോ പരിസ്ഥിതിയിൽ സഞ്ചരിക്കാൻ കണ്ണുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതോ അസാധ്യമോ ആക്കുന്നു.
ഫ്ലോറിഡ സർവകലാശാലയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ചികിത്സയ്ക്ക്, പ്രധാനമായും ജീൻ തെറാപ്പിക്ക്, സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് പരിഹരിക്കപ്പെട്ട വീക്കം ഒഴികെ, കുറഞ്ഞ പാർശ്വഫലങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടായിരുന്നുള്ളൂ.
ജീൻ തെറാപ്പിയുടെ പരമാവധി ഡോസ് നൽകിയ വ്യക്തികൾ അവരുടെ കാഴ്ചയിൽ ശ്രദ്ധേയമായ വർദ്ധനവ് പ്രകടമാക്കി.
ഗവേഷകർ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, പല രോഗികൾക്കും, ഈ ചികിത്സ വളരെക്കാലത്തിനുശേഷം ഒരു ലൈറ്റ് ഓണാക്കിയതുപോലെയായിരുന്നു.
ഈ ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലുകളിലും ആത്യന്തിക വാണിജ്യവൽക്കരണത്തിലും തെറാപ്പിയുടെ പുരോഗതിക്ക് വാതിൽ തുറക്കുന്നു, UF ൻ്റെ സെല്ലുലാർ ആൻഡ് മോളിക്യുലാർ തെറാപ്പി വിഭാഗത്തിൻ്റെ മേധാവിയും പഠനത്തിൻ്റെ സഹ-രചയിതാവും UF ശാഖയായ Atsena Therapeutics-ൻ്റെ സഹസ്ഥാപകനുമായ ഷാനൻ ബോയ് അഭിപ്രായപ്പെട്ടു. ജീൻ തെറാപ്പി.
ചികിത്സിച്ചതും ചികിത്സിക്കാത്തതുമായ കണ്ണുകളിലെ രോഗികളുടെ കാഴ്ചശക്തി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതിനായി, ഗവേഷകർ ഒരു വർഷം മുഴുവൻ രോഗികളെ നിരീക്ഷിച്ചു, അങ്ങനെ അവരുടെ അവകാശവാദങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ അവർക്ക് സ്ഥിരമായ തെളിവുകൾ ലഭിക്കും.
വലിയ ഡോസുകൾ ലഭിച്ചപ്പോൾ രോഗികളുടെ കാഴ്ച കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെട്ടു.
ഗവേഷകർ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് ഒരു കണ്ണിന് ഒരു ചികിത്സ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ, കൂടാതെ വ്യക്തമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ വേണ്ടത്ര ദീർഘകാലം നിലനിൽക്കുകയും വേണം.
കുറഞ്ഞത് അഞ്ച് വർഷമെങ്കിലും നിലനിൽക്കുന്ന ഒപ്റ്റിക്കൽ നേട്ടങ്ങൾ അവർ ഇതുവരെ നിരീക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ട്, കുറഞ്ഞത് പറയാനുള്ള വാഗ്ദാനമായ ഒരു പരാമർശം.
എൽസിഎ1 എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു അന്ധതയാണ്, അത് കാഴ്ചശക്തികളെ ശാശ്വതമായി നശിപ്പിക്കും, എന്നാൽ ഇതുപോലുള്ള ഒരു ചികിത്സ കണ്ടെത്തിയതിന് ശേഷം ഇത് അസാധ്യമായ ഒരു അവസ്ഥയായി തുടരില്ല.
രോഗമുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി കാഴ്ചശക്തി വളരെ കുറവായിരിക്കും, ഇത് അവർക്ക് വായിക്കാനോ വാഹനമോടിക്കുന്നതിനോ പരിസ്ഥിതിയിൽ സഞ്ചരിക്കാൻ കണ്ണുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതോ അസാധ്യമോ ആക്കുന്നു.
ഫ്ലോറിഡ സർവകലാശാലയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ചികിത്സയ്ക്ക്, പ്രധാനമായും ജീൻ തെറാപ്പിക്ക്, സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് പരിഹരിക്കപ്പെട്ട വീക്കം ഒഴികെ, കുറഞ്ഞ പാർശ്വഫലങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടായിരുന്നുള്ളൂ.
ജീൻ തെറാപ്പിയുടെ പരമാവധി ഡോസ് നൽകിയ വ്യക്തികൾ അവരുടെ കാഴ്ചയിൽ ശ്രദ്ധേയമായ വർദ്ധനവ് പ്രകടമാക്കി.
ഗവേഷകർ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, പല രോഗികൾക്കും, ഈ ചികിത്സ വളരെക്കാലത്തിനുശേഷം ഒരു ലൈറ്റ് ഓണാക്കിയതുപോലെയായിരുന്നു.
ഈ ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലുകളിലും ആത്യന്തിക വാണിജ്യവൽക്കരണത്തിലും തെറാപ്പിയുടെ പുരോഗതിക്ക് വാതിൽ തുറക്കുന്നു, UF ൻ്റെ സെല്ലുലാർ ആൻഡ് മോളിക്യുലാർ തെറാപ്പി വിഭാഗത്തിൻ്റെ മേധാവിയും പഠനത്തിൻ്റെ സഹ-രചയിതാവും UF ശാഖയായ Atsena Therapeutics-ൻ്റെ സഹസ്ഥാപകനുമായ ഷാനൻ ബോയ് അഭിപ്രായപ്പെട്ടു. ജീൻ തെറാപ്പി.
ചികിത്സിച്ചതും ചികിത്സിക്കാത്തതുമായ കണ്ണുകളിലെ രോഗികളുടെ കാഴ്ചശക്തി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതിനായി, ഗവേഷകർ ഒരു വർഷം മുഴുവൻ രോഗികളെ നിരീക്ഷിച്ചു, അങ്ങനെ അവരുടെ അവകാശവാദങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ അവർക്ക് സ്ഥിരമായ തെളിവുകൾ ലഭിക്കും.
വലിയ ഡോസുകൾ ലഭിച്ചപ്പോൾ രോഗികളുടെ കാഴ്ച കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെട്ടു.
ഗവേഷകർ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് ഒരു കണ്ണിന് ഒരു ചികിത്സ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ, കൂടാതെ വ്യക്തമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ വേണ്ടത്ര ദീർഘകാലം നിലനിൽക്കുകയും വേണം.
കുറഞ്ഞത് അഞ്ച് വർഷമെങ്കിലും നിലനിൽക്കുന്ന ഒപ്റ്റിക്കൽ നേട്ടങ്ങൾ അവർ ഇതുവരെ നിരീക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ട്, കുറഞ്ഞത് പറയാനുള്ള വാഗ്ദാനമായ ഒരു പരാമർശം.
എൽസിഎ1 എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു അന്ധതയാണ്, അത് കാഴ്ചശക്തികളെ ശാശ്വതമായി നശിപ്പിക്കും, എന്നാൽ ഇതുപോലുള്ള ഒരു ചികിത്സ കണ്ടെത്തിയതിന് ശേഷം ഇത് അസാധ്യമായ ഒരു അവസ്ഥയായി തുടരില്ല.
