US నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ (NIH) శాస్త్రవేత్తలు ఒనికోపాపిల్లోమా అని పిలిచే ఒక నిరపాయమైన గోరు అసాధారణతను కనుగొన్నారు. కలర్ బ్యాండ్‌తో పాటు, ఇది రంగు మార్పుకు అంతర్లీనంగా ఉన్న గోరు గట్టిపడటం మరియు గోరు చివరిలో గట్టిపడటం కూడా వస్తుంది.
ఇది BAP ట్యూమర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత యొక్క నిర్ధారణకు దారితీయవచ్చు, ఇది క్యాన్సర్ కణితులను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, వారు గుర్తించారు.
BAP1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు సిండ్రోమ్‌ను నడిపిస్తాయి, "ఇది సాధారణంగా ఇతర విధులతో పాటు ట్యూమౌ సప్రెసర్‌గా పనిచేస్తుంది" అని JAM డెర్మటాలజీ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన ఫలితాలను వెల్లడించింది.
ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ఒక గోరును మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, 35 కుటుంబాలకు చెందిన BAP1 సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న 4 మంది వ్యక్తులపై జరిపిన అధ్యయనంలో, దాదాపు 88 శాతం మంది బహుళ గోళ్లలో ఒనికోపాపిల్లోమా కణితులు ఉన్నట్లు గుర్తించారు.
"ఈ అన్వేషణ సాధారణ జనాభాలో చాలా అరుదుగా కనిపిస్తుంది, మరియు బహుళ గోళ్లపై ఒనికోపాపిల్లోమాస్ సూచించే గోరు మార్పులు BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడాన్ని తక్షణమే పరిగణనలోకి తీసుకుంటాయని మేము నమ్ముతున్నాము, NIH యొక్క నేషన్ ఇన్స్టిట్యూట్‌లోని డెర్మటాలజీ కన్సల్టేషన్ సర్వీసెస్ హెడ్ ఎడ్వర్డ్ కోవెన్ అన్నారు. ఆర్థరైటిస్ మరియు మస్క్యులోస్కెలెటల్ మరియు స్కిన్ డిసీజెస్ (NIAMS).
మెలనోమా లేదా ఇతర సంభావ్య BAP1-అసోసియేట్ ప్రాణాంతకత యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన రోగిలో నెయిల్ స్క్రీనింగ్ చాలా విలువైనదని బృందం సూచించింది.
ఇది BAP ట్యూమర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత యొక్క నిర్ధారణకు దారితీయవచ్చు, ఇది క్యాన్సర్ కణితులను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, వారు గుర్తించారు.
BAP1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు సిండ్రోమ్‌ను నడిపిస్తాయి, "ఇది సాధారణంగా ఇతర విధులతో పాటు ట్యూమౌ సప్రెసర్‌గా పనిచేస్తుంది" అని JAM డెర్మటాలజీ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన ఫలితాలను వెల్లడించింది.
ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ఒక గోరును మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, 35 కుటుంబాలకు చెందిన BAP1 సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న 4 మంది వ్యక్తులపై జరిపిన అధ్యయనంలో, దాదాపు 88 శాతం మంది బహుళ గోళ్లలో ఒనికోపాపిల్లోమా కణితులు ఉన్నట్లు గుర్తించారు.
"ఈ అన్వేషణ సాధారణ జనాభాలో చాలా అరుదుగా కనిపిస్తుంది, మరియు బహుళ గోళ్లపై ఒనికోపాపిల్లోమాస్ సూచించే గోరు మార్పులు BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పోజిషన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడాన్ని తక్షణమే పరిగణనలోకి తీసుకుంటాయని మేము నమ్ముతున్నాము, NIH యొక్క నేషన్ ఇన్స్టిట్యూట్‌లోని డెర్మటాలజీ కన్సల్టేషన్ సర్వీసెస్ హెడ్ ఎడ్వర్డ్ కోవెన్ అన్నారు. ఆర్థరైటిస్ మరియు మస్క్యులోస్కెలెటల్ మరియు స్కిన్ డిసీజెస్ (NIAMS).
మెలనోమా లేదా ఇతర సంభావ్య BAP1-అసోసియేట్ ప్రాణాంతకత యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన రోగిలో నెయిల్ స్క్రీనింగ్ చాలా విలువైనదని బృందం సూచించింది.
