ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ప్రసూతి వారసత్వంగా వచ్చిన UBE3A జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది మరియు పేలవమైన కండరాల నియంత్రణ, పరిమిత ప్రసంగం, మూర్ఛ మరియు మేధో వైకల్యాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, నేచర్ కమ్యూనికేషన్స్ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన అధ్యయనంలో పరిశోధకులు వివరించారు.
బెన్ ఫిల్పాట్, PhD, UNC స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్‌లోని కెనాన్ విశిష్ట ప్రొఫెసర్ మరియు అతని ల్యాబ్ సురక్షితమైన, నాన్‌వాసివ్‌గా డెలివరీ చేయబడే మరియు నిద్రాణమైన తండ్రి వారసత్వంగా పొందిన UBE3A జన్యు కాపీ మెదడును 'ఆన్' చేయగల ఒక చిన్న అణువును గుర్తించాయి. -వైడ్, ఇది సరైన ప్రోటీన్ మరియు సెల్ పనితీరుకు దారి తీస్తుంది, ఇది ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు ఒక రకమైన జన్యు చికిత్సగా ఉంటుంది.
"మేము గుర్తించిన ఈ సమ్మేళనం జంతు నమూనాల అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడుల్లో అద్భుతమైన పెరుగుదలను చూపింది" అని ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌పై ప్రముఖ నిపుణుడు ఫిల్పాట్ అన్నారు.
పరిశోధకుల ప్రకారం, UBE3A ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ల స్థాయిలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది; పని చేసే కాపీని కోల్పోవడం మెదడు అభివృద్ధిలో తీవ్రమైన అంతరాయాలకు దారితీస్తుంది.
ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌తో మౌస్ మోడల్‌లలో పితృ UBE3Aని శక్తివంతంగా ప్రారంభించగలరో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరిశోధకులు 2,800 చిన్న అణువులను పరీక్షించారు.
గతంలో యాంటీ-ట్యూమర్ ఏజెంట్‌గా అభివృద్ధి చేయబడిన ఒక సమ్మేళనం -PHA533533, న్యూరాన్‌లు టోపోటెకాన్ చేత ప్రేరేపించబడిన ఫ్లోరోసెంట్ గ్లోను వ్యక్తీకరించడానికి కారణమైందని వారు కనుగొన్నారు, అంటే దాని ప్రభావం తండ్రి UBE3Aని విజయవంతంగా ఆన్ చేసేంత శక్తివంతమైనదని అర్థం.
ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మానవుల నుండి ఉత్పన్నమైన ప్రేరేపిత ప్లూరిపోటెంట్ మూలకణాలను ఉపయోగించి పరిశోధకులు అదే ఫలితాలను నిర్ధారించగలిగారు, ఈ సమ్మేళనం క్లినికల్ సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉందని సూచిస్తుంది, అధ్యయనం పేర్కొంది.
అదనంగా, -PHA533533 అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడులో అద్భుతమైన జీవ లభ్యతను కలిగి ఉందని వారు గమనించారు, అంటే ఇది తన లక్ష్యానికి సులభంగా ప్రయాణిస్తుంది మరియు చుట్టూ అంటుకుంటుంది.
"-PHA533533 మెరుగ్గా తీసుకుంటుందని మరియు అదే చిన్న అణువును మానవ-ఉత్పన్నమైన నాడీ కణాలలో అనువదించవచ్చని మేము చూపించగలిగాము, ఇది చాలా పెద్ద అన్వేషణ," హన్నా విహ్మా, PhD మరియు అధ్యయనం యొక్క మొదటి రచయిత అన్నారు.
బెన్ ఫిల్పాట్, PhD, UNC స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్‌లోని కెనాన్ విశిష్ట ప్రొఫెసర్ మరియు అతని ల్యాబ్ సురక్షితమైన, నాన్‌వాసివ్‌గా డెలివరీ చేయబడే మరియు నిద్రాణమైన తండ్రి వారసత్వంగా పొందిన UBE3A జన్యు కాపీ మెదడును 'ఆన్' చేయగల ఒక చిన్న అణువును గుర్తించాయి. -వైడ్, ఇది సరైన ప్రోటీన్ మరియు సెల్ పనితీరుకు దారి తీస్తుంది, ఇది ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు ఒక రకమైన జన్యు చికిత్సగా ఉంటుంది.
"మేము గుర్తించిన ఈ సమ్మేళనం జంతు నమూనాల అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడుల్లో అద్భుతమైన పెరుగుదలను చూపింది" అని ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌పై ప్రముఖ నిపుణుడు ఫిల్పాట్ అన్నారు.
పరిశోధకుల ప్రకారం, UBE3A ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ల స్థాయిలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది; పని చేసే కాపీని కోల్పోవడం మెదడు అభివృద్ధిలో తీవ్రమైన అంతరాయాలకు దారితీస్తుంది.
ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌తో మౌస్ మోడల్‌లలో పితృ UBE3Aని శక్తివంతంగా ప్రారంభించగలరో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరిశోధకులు 2,800 చిన్న అణువులను పరీక్షించారు.
గతంలో యాంటీ-ట్యూమర్ ఏజెంట్‌గా అభివృద్ధి చేయబడిన ఒక సమ్మేళనం -PHA533533, న్యూరాన్‌లు టోపోటెకాన్ చేత ప్రేరేపించబడిన ఫ్లోరోసెంట్ గ్లోను వ్యక్తీకరించడానికి కారణమైందని వారు కనుగొన్నారు, అంటే దాని ప్రభావం తండ్రి UBE3Aని విజయవంతంగా ఆన్ చేసేంత శక్తివంతమైనదని అర్థం.
ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మానవుల నుండి ఉత్పన్నమైన ప్రేరేపిత ప్లూరిపోటెంట్ మూలకణాలను ఉపయోగించి పరిశోధకులు అదే ఫలితాలను నిర్ధారించగలిగారు, ఈ సమ్మేళనం క్లినికల్ సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉందని సూచిస్తుంది, అధ్యయనం పేర్కొంది.
అదనంగా, -PHA533533 అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడులో అద్భుతమైన జీవ లభ్యతను కలిగి ఉందని వారు గమనించారు, అంటే ఇది తన లక్ష్యానికి సులభంగా ప్రయాణిస్తుంది మరియు చుట్టూ అంటుకుంటుంది.
"-PHA533533 మెరుగ్గా తీసుకుంటుందని మరియు అదే చిన్న అణువును మానవ-ఉత్పన్నమైన నాడీ కణాలలో అనువదించవచ్చని మేము చూపించగలిగాము, ఇది చాలా పెద్ద అన్వేషణ," హన్నా విహ్మా, PhD మరియు అధ్యయనం యొక్క మొదటి రచయిత అన్నారు.
