સંશોધકો દુર્લભ બાળપણની રોગપ્રતિકારક વિકૃતિઓનું આનુવંશિક કારણ શોધે છે

વોશિંગ્ટન [યુએસ], સંશોધકોએ ચોક્કસ આનુવંશિક ફેરફારોને ઓળખી કાઢ્યા છે જેના પરિણામે નવજાત શિશુઓને માંદગી સામે રોગપ્રતિકારક સુરક્ષા ઓછી નથી અથવા તો ન્યુકેસલ યુનિવર્સિટી, વેલકમ સેંગર ઇન્સ્ટિટ્યૂટ, ગ્રીઆ નોર્થ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના સંશોધકો અને તેમના સહયોગીઓ પરિવર્તનને જોડવામાં સક્ષમ હતા. 11 અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સંડોવતા તાજેતરના અભ્યાસમાં ઓમેન સિન્ડ્રોમ1 અને ગંભીર સંયુક્ત રોગપ્રતિકારક શક્તિ તરીકે ઓળખાતા દુર્લભ અને સંભવિત ઘાતક ઇમ્યુનોડેફિશિયન્સી ડિસઓર્ડર માટે NUDCD3 જનીન. વિવિધ ચેપ સામે લડવા માટે જરૂરી રોગપ્રતિકારક કોષોના સામાન્ય વિકાસમાં અવરોધ ઊભો થયો હતો. આ પરિવર્તનોથી 2 પરિણામો, જે સાયન્સ ઇમ્યુનોલોજીમાં બહાર પાડવામાં આવ્યા હતા, આ સ્થિતિની પ્રારંભિક તપાસ અને સારવાર માટે સંભવિત સંભવિત છે ગંભીર સંયુક્ત રોગપ્રતિકારક શક્તિ (SCID) અને ઓમેન સિન્ડ્રોમ બંને દુર્લભ છે જિનેટી ડિસઓર્ડર જે બાળકોને કાર્યાત્મક રોગપ્રતિકારક તંત્ર વિના અને જીવલેણ ચેપના જોખમમાં મૂકે છે. તાકીદની સારવાર વિના, જેમ કે ખામીયુક્ત રોગપ્રતિકારક શક્તિને બદલવા માટે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ, ઘણા અસરગ્રસ્તો તેમના પ્રથમ વર્ષ સુધી જીવી શકશે નહીં જ્યારે નવજાત સ્ક્રિનિંગ પદ્ધતિઓ ટી સેલની ઉણપને ફ્લેગ કરી શકે છે, ચોક્કસ આનુવંશિક કારણનું જ્ઞાન SCID ના નિદાનમાં આત્મવિશ્વાસ વધારે છે અને તેને જાણ કરે છે. રોગનિવારક ઉપચારની પસંદગી. હાલમાં આ નવા અભ્યાસમાં 10 માંથી ઓછામાં ઓછા 1 અસરગ્રસ્ત પરિવારોની પહોંચની બહાર છે, આ નવા અભ્યાસમાં, ન્યૂકેસલ યુનિવર્સિટી, વેલકમ સેંજ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ અને તેમના સહયોગીઓએ ચાર પરિવારોના 11 બાળકોનો અભ્યાસ કર્યો હતો, જેમાંથી બેને SCID હતો જ્યારે અન્ય નવને ઓમેન સિન્ડ્રોમ હતો. . બધાને વારસાગત પરિવર્તનો હતા જેણે NUDCD3 પ્રોટીનના કાર્યમાં વિક્ષેપ પાડ્યો હતો, જે અગાઉ રોગપ્રતિકારક તંત્ર સાથે જોડાયેલો ન હતો, દર્દી દ્વારા મેળવેલા કોષો અને માઉસ મોડલ્સના વિગતવાર અભ્યાસનો ઉપયોગ કરીને, ચાએ દર્શાવ્યું હતું કે NUDCD3 મ્યુટેશન્સ V નામની નિર્ણાયક જનીન-પુન: ગોઠવણી પ્રક્રિયાઓને નબળી પાડે છે. (D)J પુનઃસંયોજન, વિવિધ પેથોજેન્સને ઓળખવા અને લડવા માટે જરૂરી વિવિધ ટી સેલ રીસેપ્ટર્સ અને એન્ટિબોડીઝ પેદા કરવા માટે જરૂરી છે જ્યારે સમાન NUDCD3 મ્યુટેશન સાથે એન્જિનિયર્ડ ઉંદરમાં હળવી રોગપ્રતિકારક સમસ્યાઓ હતી જે માનવ દર્દીઓને ગંભીર, જીવલેણ પરિણામોનો સામનો કરવો પડ્યો હતો. જોકે, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ મેળવ્યા પછી બે દર્દીઓ બચી જાય છે - પ્રારંભિક નિદાન અને હસ્તક્ષેપના મહત્વને વધુ મજબૂત બનાવતા, ઓપન ટાર્ગેટ્સના વિજ્ઞાન નિર્દેશક, વેલકમ સેંગર ઇન્સ્ટિટ્યૂટના અભ્યાસના લેખક ડો. ગોસિયા ટ્રાઇન્કાએ જણાવ્યું હતું કે: "ઉચ્ચતા સાથે જન્મેલા બાળકો માટે - ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી, પ્રારંભિક તપાસનો અર્થ એ થાય છે કે આ રોગો નવજાત શિશુઓને પેથોજેન સામે અનિવાર્યપણે અસુરક્ષિત છોડી દે છે જે આપણામાંના મોટા ભાગના આ રોગની ઓળખ અસરગ્રસ્તોમાં તાત્કાલિક પરમાણુ નિદાન કરવામાં મદદ કરશે. દર્દીઓનો અર્થ થાય છે કે તેઓ વધુ ઝડપથી જીવન બચાવી શકે તેવી સારવાર મેળવી શકે છે, પ્રોફેસર સોફી હેમ્બલટન, ન્યુકેસલ યુનિવર્સિટીના અભ્યાસના વરિષ્ઠ લેખક અને ગ્રેટ નોર્થ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના પીડિયાટ્રિક ઇમ્યુનોલોજિસ્ટ પ્રેક્ટિસ કરે છે: "SCID અને ઓમેન સિન્ડ્રોમ વિનાશક વિકૃતિઓ છે, જેને જટિલ સમયસર સારવારની જરૂર છે. . આપણે તેના મૂળ કારણો વિશે જેટલું વધુ સમજી શકીએ છીએ, તેટલું સારું આપણે અસરગ્રસ્ત બાળકોની સંભાળ રાખી શકીએ છીએ. અમારા સંશોધનનો ઉદ્દેશ્ય ખાલી જગ્યાઓ ભરવાનો છે જેથી પરિવારો પરમાણુ નિદાન પ્રાપ્ત કરી શકે જ્યારે અમે આરોગ્ય અને રોગમાં રોગપ્રતિકારક શક્તિ કેવી રીતે કાર્ય કરે છે તે વિશે વધુ શીખવાનું ચાલુ રાખીએ. અમે એવા પરિવારોના હૃદયપૂર્વક આભારી છીએ જેમની આ સ્ટડમાં અમૂલ્ય ભાગીદારી ભવિષ્યની પેઢીઓને મદદ કરશે."