LCA1 हा डोळ्यांचा आजार आहे ज्यामुळे गंभीर दृष्टी कमी होते आणि GUCY2D जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो.
ज्या व्यक्तींना हा आजार आहे त्यांची दृष्टी सामान्यत: खूपच कमी असते, ज्यामुळे त्यांना वाचणे, वाहन चालवणे किंवा वातावरणात नेव्हिगेट करण्यासाठी त्यांचे डोळे वापरणे कठीण किंवा अशक्य होते.
फ्लोरिडा युनिव्हर्सिटीच्या शास्त्रज्ञांनी विकसित केलेले उपचार, मूलत: जीन थेरपी, जळजळ वगळता, स्टिरॉइड्सच्या सहाय्याने दुरुस्त केलेले कमीतकमी दुष्परिणाम होते.
जीन थेरपीचा जास्तीत जास्त डोस प्रशासित केलेल्या व्यक्तींनी त्यांच्या दृष्टीमध्ये लक्षणीय वाढ दर्शविली.
संशोधकांच्या म्हणण्यानुसार, बऱ्याच रुग्णांसाठी, ही उपचारपद्धती बर्याच काळानंतर लाईट चालू केल्यासारखी होती.
हे परिणाम क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये थेरपीच्या प्रगतीसाठी आणि अंतिम व्यावसायीकरणासाठी दार उघडतात, शॅनन बोये, सेल्युलर आणि आण्विक थेरपीच्या UF च्या विभागाचे प्रमुख, अभ्यासाचे सह-लेखक आणि Atsena Therapeutics चे सह-संस्थापक, UF शाखा तयार केली. जीन थेरपी.
उपचार केलेल्या आणि उपचार न केलेल्या डोळ्यांमधील रूग्णांच्या दृष्टीची तुलना करण्यासाठी, संशोधकांनी संपूर्ण वर्षभर रूग्णांचे निरीक्षण केले, जेणेकरून त्यांच्या दाव्यांचे समर्थन करण्यासाठी त्यांना कायमस्वरूपी पुरावे मिळू शकतील.
रुग्णांना जास्त डोस मिळाल्यावर त्यांची दृष्टी अधिक सुधारते.
संशोधकांच्या म्हणण्यानुसार, जीन थेरपीसाठी प्रत्येक डोळ्यासाठी फक्त एक उपचार आवश्यक आहे आणि कोणताही मूर्त परिणाम होण्यासाठी पुरेशा दीर्घ कालावधीसाठी टिकून राहणे आवश्यक आहे.
त्यांनी आतापर्यंत किमान पाच वर्षे टिकणारे ऑप्टिकल नफ्याचे निरीक्षण केले आहे, किमान म्हणायचे तर एक आशादायक टिप्पणी.
LCA1 हा अंधत्वाचा एक दुर्मिळ प्रकार आहे जो कोणत्याही दृश्य विद्याशाखेला कायमस्वरूपी हानी पोहोचवू शकतो परंतु अशा प्रकारच्या उपचारांचा शोध लागल्यानंतर ही अशी अशक्य स्थिती राहत नाही.
ज्या व्यक्तींना हा आजार आहे त्यांची दृष्टी सामान्यत: खूपच कमी असते, ज्यामुळे त्यांना वाचणे, वाहन चालवणे किंवा वातावरणात नेव्हिगेट करण्यासाठी त्यांचे डोळे वापरणे कठीण किंवा अशक्य होते.
फ्लोरिडा युनिव्हर्सिटीच्या शास्त्रज्ञांनी विकसित केलेले उपचार, मूलत: जीन थेरपी, जळजळ वगळता, स्टिरॉइड्सच्या सहाय्याने दुरुस्त केलेले कमीतकमी दुष्परिणाम होते.
जीन थेरपीचा जास्तीत जास्त डोस प्रशासित केलेल्या व्यक्तींनी त्यांच्या दृष्टीमध्ये लक्षणीय वाढ दर्शविली.
संशोधकांच्या म्हणण्यानुसार, बऱ्याच रुग्णांसाठी, ही उपचारपद्धती बर्याच काळानंतर लाईट चालू केल्यासारखी होती.
हे परिणाम क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये थेरपीच्या प्रगतीसाठी आणि अंतिम व्यावसायीकरणासाठी दार उघडतात, शॅनन बोये, सेल्युलर आणि आण्विक थेरपीच्या UF च्या विभागाचे प्रमुख, अभ्यासाचे सह-लेखक आणि Atsena Therapeutics चे सह-संस्थापक, UF शाखा तयार केली. जीन थेरपी.
उपचार केलेल्या आणि उपचार न केलेल्या डोळ्यांमधील रूग्णांच्या दृष्टीची तुलना करण्यासाठी, संशोधकांनी संपूर्ण वर्षभर रूग्णांचे निरीक्षण केले, जेणेकरून त्यांच्या दाव्यांचे समर्थन करण्यासाठी त्यांना कायमस्वरूपी पुरावे मिळू शकतील.
रुग्णांना जास्त डोस मिळाल्यावर त्यांची दृष्टी अधिक सुधारते.
संशोधकांच्या म्हणण्यानुसार, जीन थेरपीसाठी प्रत्येक डोळ्यासाठी फक्त एक उपचार आवश्यक आहे आणि कोणताही मूर्त परिणाम होण्यासाठी पुरेशा दीर्घ कालावधीसाठी टिकून राहणे आवश्यक आहे.
त्यांनी आतापर्यंत किमान पाच वर्षे टिकणारे ऑप्टिकल नफ्याचे निरीक्षण केले आहे, किमान म्हणायचे तर एक आशादायक टिप्पणी.
LCA1 हा अंधत्वाचा एक दुर्मिळ प्रकार आहे जो कोणत्याही दृश्य विद्याशाखेला कायमस्वरूपी हानी पोहोचवू शकतो परंतु अशा प्रकारच्या उपचारांचा शोध लागल्यानंतर ही अशी अशक्य स्थिती राहत नाही.
