बार्सिलोना [स्पेन], तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया बचपन में तीव्र ल्यूकेमिया का दूसरा सबसे प्रचलित प्रकार है, और इसका पता जीवन के कुछ महीनों के भीतर लगाया जा सकता है। बीमारी की शुरुआती शुरुआत से यह संभावना बढ़ गई है कि कैंसर की उत्पत्ति जन्म से पहले ही हो गई थी। हालाँकि, प्रसवपूर्व या नवजात नमूनों की कमी के कारण इस धारणा को मान्य करना मुश्किल हो गया है।

इस ल्यूकेमिया की उत्पत्ति का अध्ययन करने का अवसर मैड्रिड के नीनो जीसस अस्पताल में तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया से पीड़ित पांच महीने के बच्चे के मामले से उत्पन्न हुआ,' बार्सिलोना विश्वविद्यालय और जोसेप कैरेरास के आईसीआरईए प्रोफेसर पाब्लो मेनेंडेज़ ने बताया। संस्थान.

शोधकर्ता ने आगे कहा, 'माता-पिता, जिन्होंने गर्भनाल रक्त को संरक्षित किया था, ने शोध की एक ऐसी श्रृंखला खोली, जिसे अब तक संबोधित करना संभव नहीं था।'

सटीक चिकित्सा तकनीकों का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने ट्यूमर के संपूर्ण जीनोम का विश्लेषण किया। वयस्कों में ट्यूमर के विपरीत, जहां हजारों उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, इस ल्यूकेमिया में केवल दो गुणसूत्र परिवर्तन की पहचान की गई थी। बार्सिलोना विश्वविद्यालय में बायोकैमिस्ट्री के प्रोफेसर, ज़ोसे एस. पुएंते कहते हैं, 'जीनोम विश्लेषण ने हमें बीमारी की निगरानी के लिए एक व्यक्तिगत निदान पद्धति डिजाइन करने की अनुमति दी।' पुएंते, ओविदो विश्वविद्यालय में जैव रसायन और आणविक जीव विज्ञान के प्रोफेसर। 'लेकिन ये डेटा नए सवाल खड़े करते हैं, जैसे कि ट्यूमर कब उत्पन्न हुआ और ये उत्परिवर्तन किस क्रम में प्रकट हुए हैं,' उन्होंने प्रकाश डाला। इन सवालों का जवाब देना मुश्किल है, क्योंकि इस तरह के शोध के लिए निदान से पहले बच्चे के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है, जो कि अधिकांश मामलों में असंभव है। हालाँकि, इस विशेष मामले में, जमे हुए गर्भनाल के नमूने के अस्तित्व ने शोधकर्ताओं को जन्म के समय रक्त कोशिकाओं की विभिन्न आबादी को अलग करने और यह अध्ययन करने की अनुमति दी कि ट्यूमर में पाया गया कोई भी गुणसूत्र परिवर्तन भ्रूण के विकास के दौरान पहले से मौजूद था या नहीं।

अध्ययन से पता चला कि गर्भनाल में कुछ हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं में गुणसूत्र 7 और 12 के बीच स्थानांतरण पहले से ही मौजूद था। इसके विपरीत, अन्य गुणसूत्र परिवर्तन, क्रोमोसोम 19 का ट्राइसॉमी, भ्रूण में मौजूद नहीं था, लेकिन सभी ट्यूमर कोशिकाओं में पाया गया था, यह सुझाव देता है कि यह ल्यूकेमिक कोशिकाओं की घातकता को बढ़ाने में योगदान देता है। 'ये डेटा एक विनाशकारी बीमारी के विकास को समझने के लिए अत्यधिक प्रासंगिक हैं, और इस गर्भनाल के नमूने का अस्तित्व एक अध्ययन करने में सक्षम होने के लिए महत्वपूर्ण था जो अब तक तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया में असंभव था', तालिया वेलास्को, शोधकर्ता कहते हैं जोसेप कैरेरास इंस्टीट्यूट और बार्सिलोना विश्वविद्यालय और अध्ययन के सह-नेता।

इस ल्यूकेमिया को उत्पन्न करने के लिए कोशिकाओं द्वारा किए जाने वाले जीनोमिक परिवर्तनों के पुनर्निर्माण के अलावा, अध्ययन ने एक आणविक तंत्र की भी पहचान की है जो इस प्रकार के ल्यूकेमिया में पहले नहीं देखा गया था और जो एमएनएक्स1 नामक जीन के सक्रियण का कारण बनता है, जो अक्सर होता है इस प्रकार के ट्यूमर में परिवर्तन होता है। कोशिका और पशु मॉडल विकसित करने के लिए इन परिवर्तनों का ज्ञान आवश्यक है जो हमें बीमारी के विकास को समझने और इन विकृतियों के इलाज के लिए नए उपचार विकसित करने की अनुमति देता है।

अध्ययन का नेतृत्व ओविएडो-आईयूओपीए विश्वविद्यालय में जैव रसायन और आण्विक जीवविज्ञान के प्रोफेसर ज़ोसे एस पुएंते, जोसेप कैरेरास इंस्टीट्यूट और बार्सिलोना विश्वविद्यालय से तालिया वेलास्को और पाब्लो मेनेंडेज़ ने किया है, जिसमें चार अन्य संस्थानों के शोधकर्ताओं की भागीदारी है। , जिसमें हॉस्पिटल इन्फैंटिल यूनिवर्सिटारियो नीनो जीसस, हॉस्पिटल यूनिवर्सिटारियो सेंट्रल डी ऑस्टुरियस, इंस्टीट्यूटो डी बायोमेडिसिना वाई बायोटेक्नोलोजिया डी कैंटाब्रिया और इंस्टीट्यूटो डी इन्वेस्टिगेशियो सैनिटेरिया ला प्रिंसेसा डी मैड्रिड शामिल हैं।

यह शोध माता-पिता के सहयोग और विज्ञान, नवाचार और विश्वविद्यालय मंत्रालय, यूरोपीय अनुसंधान परिषद, एईसीसी वैज्ञानिक फाउंडेशन, फाउंडेशन यूनोएंट्रेसीनमिल, "ला कैक्सा" फाउंडेशन, कैटेलोनिया सरकार के वित्त पोषण के कारण संभव हुआ है। , CIBERONC और III स्वास्थ्य संस्थान।