രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനായ VII (FVIII) നഷ്ടപ്പെട്ടതോ വികലമായതോ ആയ ഘടകം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന രക്തരോഗത്തെക്കുറിച്ച് അവബോധം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനാണ് എല്ലാ വർഷവും ഏപ്രിൽ 17 ന് ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനം ആചരിക്കുന്നത്.
ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് പരിക്കുകൾക്ക് ശേഷം ശക്തമായ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, അവർ രക്തസ്രാവം തുടരുന്നു, ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ മരണസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, ചെറിയ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടായാൽ പോലും, ഹീമോഫീലിയ രോഗികൾക്ക് ജോയിൻ നാശത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട്, ഇത് പിന്നീട് അവശതയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. മറ്റ് വിഷയങ്ങളും.
ശീതീകരണത്തിന് നിർണായകമായ ക്ലോട്ടിൻ ഘടകങ്ങളുടെ അപര്യാപ്തതയോ പ്രവർത്തനക്ഷമമോ മൂലമാണ് പാരമ്പര്യരോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്, ഹീമോഫീലിയ എയിലെ ഫാക്ടർ VIII, ഹീമോഫീലിയ ബിയിലെ ഫാക്ടർ IX. ഇത് ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ കാരണം നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു," തൻമയ് ദേശ്പാണ്ഡെ, കൺസൾട്ടൻ്റ് ജനറ പീഡിയാട്രിക്സ് ആൻഡ് പീഡിയാട്രിക് ജനറ്റിക്സ് ആൻഡ് മെറ്റബോളിക് ഡിസീസസ്, സർ എച്ച്എൻ റിലയാൻക് ഫൗണ്ടേഷൻ ഹോസ്പിറ്റൽ, ഐഎഎൻഎസിനോട് പറഞ്ഞു.
അതിനാൽ, ജനിതക അടിസ്ഥാനം മനസ്സിലാക്കുന്നത് രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താനും പ്രത്യുൽപാദന തീരുമാനങ്ങൾ അറിയിക്കാനും സഹായിക്കുമെന്ന് ഡോക്ടർ പറഞ്ഞു.
ഹീമോഫീലിയ & ഹെൽത്ത് കളക്ടീവ് ഓഫ് നോർത്ത് (HHCN) ൻ്റെ കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഇന്ത്യയിൽ ഏകദേശം 1,36,000 ആളുകൾ ഹീമോഫീലിയ എ ബാധിതരാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
. ഇതിൽ 21,000 പേർ മാത്രമാണ് ഇപ്പോൾ രജിസ്റ്റർ ചെയ്തിട്ടുള്ളത്.
80 ശതമാനം ഹീമോഫീലിയ കേസുകളും ഇന്ത്യയിൽ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടാതെ പോകുന്നു, കാരണം വിവിധ ആശുപത്രികൾക്കും മെഡിക്കൽ സ്ഥാപനങ്ങൾക്കും ബ്ലൂ കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് കഴിവുകൾ ഇല്ല, ഇത് പുതിയ കേസുകളുടെ രോഗനിർണയത്തെ ബാധിക്കുന്നു.
"ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സയുടെ മേഖലയിൽ, പരിവർത്തന സാധ്യതയുള്ള ഒരു ഉപകരണമായി ജീൻ തെറാപ്പി ഉയർന്നുവരുന്നു," തൻമയ് പറഞ്ഞു.
രോഗികളിൽ ക്ലോട്ടിൻ ഘടകത്തിൻ്റെ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് കാരണമായ ജനിതക വൈകല്യം പരിഹരിക്കുന്നതിന് ഫങ്ഷണൽ ജീനിൻ്റെ കൃത്യമായ ഡെലിവറി തെറാപ്പിയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നുവെന്ന് അദ്ദേഹം വിശദീകരിച്ചു.
"വൈറൽ വെക്റ്ററുകളുടെയോ മറ്റ് ഡെലിവറി സംവിധാനങ്ങളുടെയോ സഹായത്തോടെ, ജീൻ തെറാപ്പി ഫിസിയോളജിക്കൽ ബാലൻസ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ക്ലോട്ടിൻ ഘടകങ്ങളുടെ സുസ്ഥിരമായ ഉത്പാദനം സാധ്യമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു," അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേർത്തു.
സമീപകാല ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ പ്രോത്സാഹജനകമായ ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു, ഈ സമീപനത്തിൻ്റെ സുരക്ഷയും ഫലപ്രാപ്തിയും ഉയർത്തിക്കാട്ടുന്നു. വെല്ലൂരിലെ ക്രിസ്ത്യൻ മെഡിക്കൽ കോളേജിലെ (സിഎംസി) മനുഷ്യ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമാണ്.
CMC യിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഒരു ലെൻ്റിവൈറൽ വെക്റ്റോ ഉപയോഗിച്ച് രോഗിയുടെ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെല്ലിൽ FVIII ട്രാൻസ്ജീനെ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യ വിന്യസിച്ചു, അത് പ്രത്യേക വ്യത്യസ്ത രക്തകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് FVIII പ്രകടിപ്പിക്കും.
നിലവിൽ, ഫാക്ടർ VIII സന്നിവേശനത്തിലൂടെ മാത്രമേ ഹീമോഫീലിയയെ പരാജയപ്പെടുത്താൻ കഴിയൂ, ഫാക്റ്റോ VIII ൻ്റെ പ്രിവൻ്റീവ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ കഴിയും, ഇത് നിർഭാഗ്യവശാൽ താഴ്ന്ന, ഇടത്തരം വരുമാനമുള്ള രാജ്യങ്ങൾക്ക് വളരെ ചെലവേറിയതാണ്, എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ തെറാപ്പി രോഗം ഭേദമാക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.
"ഹീമോഫീലിയക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള ചികിത്സയാണ് ജീൻ തെറാപ്പി. ഹീമോഫീലിയ രോഗിയുടെ വികലമായ ജീനിന് പകരം ഫങ്ഷണൽ ജീൻ സ്ഥാപിക്കുന്ന ഒരു അഡെനോവൈറസ് വെക്റ്റർ ആണ് ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങളിൽ പോലും ഈ ചികിത്സ സാധാരണ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസിൽ ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല," അനൂപ് പി. സീനിയർ കൺസൾട്ടൻ്റ് - ഹെമറ്റോളജി ആസ്റ്റർ ആർവി ഹോസ്പിറ്റൽ, ഐഎഎൻഎസിനോട് പറഞ്ഞു.
"ജീൻ തെറാപ്പി ഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ തെറ്റായ ജീൻ എഡിറ്റുചെയ്യാൻ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു, ഗർഭപാത്രത്തിനുള്ളിൽ, ഹീമോഫീലിയയുമായി ജനിച്ചതായി അറിയപ്പെടുന്നു, ശക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രം കാരണം," അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേർത്തു.
ഒപ്റ്റിമൈസേഷനിലേക്കും ദീർഘകാല ഇഫക്റ്റുകളിലേക്കും ആഴത്തിൽ നീങ്ങിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഗവേഷണങ്ങൾക്കൊപ്പം, മാനേജ്മെൻ്റിൽ ഒരു മാതൃകാപരമായ മാറ്റവും ഹീമോഫീലിയയുടെ ചികിത്സയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ പറഞ്ഞു.
ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് പരിക്കുകൾക്ക് ശേഷം ശക്തമായ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, അവർ രക്തസ്രാവം തുടരുന്നു, ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ മരണസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, ചെറിയ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടായാൽ പോലും, ഹീമോഫീലിയ രോഗികൾക്ക് ജോയിൻ നാശത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട്, ഇത് പിന്നീട് അവശതയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. മറ്റ് വിഷയങ്ങളും.
ശീതീകരണത്തിന് നിർണായകമായ ക്ലോട്ടിൻ ഘടകങ്ങളുടെ അപര്യാപ്തതയോ പ്രവർത്തനക്ഷമമോ മൂലമാണ് പാരമ്പര്യരോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്, ഹീമോഫീലിയ എയിലെ ഫാക്ടർ VIII, ഹീമോഫീലിയ ബിയിലെ ഫാക്ടർ IX. ഇത് ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ കാരണം നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു," തൻമയ് ദേശ്പാണ്ഡെ, കൺസൾട്ടൻ്റ് ജനറ പീഡിയാട്രിക്സ് ആൻഡ് പീഡിയാട്രിക് ജനറ്റിക്സ് ആൻഡ് മെറ്റബോളിക് ഡിസീസസ്, സർ എച്ച്എൻ റിലയാൻക് ഫൗണ്ടേഷൻ ഹോസ്പിറ്റൽ, ഐഎഎൻഎസിനോട് പറഞ്ഞു.
അതിനാൽ, ജനിതക അടിസ്ഥാനം മനസ്സിലാക്കുന്നത് രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താനും പ്രത്യുൽപാദന തീരുമാനങ്ങൾ അറിയിക്കാനും സഹായിക്കുമെന്ന് ഡോക്ടർ പറഞ്ഞു.
ഹീമോഫീലിയ & ഹെൽത്ത് കളക്ടീവ് ഓഫ് നോർത്ത് (HHCN) ൻ്റെ കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഇന്ത്യയിൽ ഏകദേശം 1,36,000 ആളുകൾ ഹീമോഫീലിയ എ ബാധിതരാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
. ഇതിൽ 21,000 പേർ മാത്രമാണ് ഇപ്പോൾ രജിസ്റ്റർ ചെയ്തിട്ടുള്ളത്.
80 ശതമാനം ഹീമോഫീലിയ കേസുകളും ഇന്ത്യയിൽ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടാതെ പോകുന്നു, കാരണം വിവിധ ആശുപത്രികൾക്കും മെഡിക്കൽ സ്ഥാപനങ്ങൾക്കും ബ്ലൂ കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് കഴിവുകൾ ഇല്ല, ഇത് പുതിയ കേസുകളുടെ രോഗനിർണയത്തെ ബാധിക്കുന്നു.
"ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സയുടെ മേഖലയിൽ, പരിവർത്തന സാധ്യതയുള്ള ഒരു ഉപകരണമായി ജീൻ തെറാപ്പി ഉയർന്നുവരുന്നു," തൻമയ് പറഞ്ഞു.
രോഗികളിൽ ക്ലോട്ടിൻ ഘടകത്തിൻ്റെ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് കാരണമായ ജനിതക വൈകല്യം പരിഹരിക്കുന്നതിന് ഫങ്ഷണൽ ജീനിൻ്റെ കൃത്യമായ ഡെലിവറി തെറാപ്പിയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നുവെന്ന് അദ്ദേഹം വിശദീകരിച്ചു.
"വൈറൽ വെക്റ്ററുകളുടെയോ മറ്റ് ഡെലിവറി സംവിധാനങ്ങളുടെയോ സഹായത്തോടെ, ജീൻ തെറാപ്പി ഫിസിയോളജിക്കൽ ബാലൻസ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ക്ലോട്ടിൻ ഘടകങ്ങളുടെ സുസ്ഥിരമായ ഉത്പാദനം സാധ്യമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു," അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേർത്തു.
സമീപകാല ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ പ്രോത്സാഹജനകമായ ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു, ഈ സമീപനത്തിൻ്റെ സുരക്ഷയും ഫലപ്രാപ്തിയും ഉയർത്തിക്കാട്ടുന്നു. വെല്ലൂരിലെ ക്രിസ്ത്യൻ മെഡിക്കൽ കോളേജിലെ (സിഎംസി) മനുഷ്യ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമാണ്.
CMC യിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഒരു ലെൻ്റിവൈറൽ വെക്റ്റോ ഉപയോഗിച്ച് രോഗിയുടെ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെല്ലിൽ FVIII ട്രാൻസ്ജീനെ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യ വിന്യസിച്ചു, അത് പ്രത്യേക വ്യത്യസ്ത രക്തകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് FVIII പ്രകടിപ്പിക്കും.
നിലവിൽ, ഫാക്ടർ VIII സന്നിവേശനത്തിലൂടെ മാത്രമേ ഹീമോഫീലിയയെ പരാജയപ്പെടുത്താൻ കഴിയൂ, ഫാക്റ്റോ VIII ൻ്റെ പ്രിവൻ്റീവ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ കഴിയും, ഇത് നിർഭാഗ്യവശാൽ താഴ്ന്ന, ഇടത്തരം വരുമാനമുള്ള രാജ്യങ്ങൾക്ക് വളരെ ചെലവേറിയതാണ്, എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ തെറാപ്പി രോഗം ഭേദമാക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.
"ഹീമോഫീലിയക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള ചികിത്സയാണ് ജീൻ തെറാപ്പി. ഹീമോഫീലിയ രോഗിയുടെ വികലമായ ജീനിന് പകരം ഫങ്ഷണൽ ജീൻ സ്ഥാപിക്കുന്ന ഒരു അഡെനോവൈറസ് വെക്റ്റർ ആണ് ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങളിൽ പോലും ഈ ചികിത്സ സാധാരണ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസിൽ ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല," അനൂപ് പി. സീനിയർ കൺസൾട്ടൻ്റ് - ഹെമറ്റോളജി ആസ്റ്റർ ആർവി ഹോസ്പിറ്റൽ, ഐഎഎൻഎസിനോട് പറഞ്ഞു.
"ജീൻ തെറാപ്പി ഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ തെറ്റായ ജീൻ എഡിറ്റുചെയ്യാൻ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു, ഗർഭപാത്രത്തിനുള്ളിൽ, ഹീമോഫീലിയയുമായി ജനിച്ചതായി അറിയപ്പെടുന്നു, ശക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രം കാരണം," അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേർത്തു.
ഒപ്റ്റിമൈസേഷനിലേക്കും ദീർഘകാല ഇഫക്റ്റുകളിലേക്കും ആഴത്തിൽ നീങ്ങിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഗവേഷണങ്ങൾക്കൊപ്പം, മാനേജ്മെൻ്റിൽ ഒരു മാതൃകാപരമായ മാറ്റവും ഹീമോഫീലിയയുടെ ചികിത്സയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ പറഞ്ഞു.
