കുട്ടികളിലെ അപൂർവ രോഗപ്രതിരോധ വൈകല്യങ്ങളുടെ ജനിതക കാരണം ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി

വാഷിംഗ്ടൺ [യുഎസ്], നവജാതശിശുക്കൾക്ക് രോഗത്തിനെതിരായ പ്രതിരോധ സംരക്ഷണം കുറവായിരിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഗവേഷകർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു, ന്യൂകാസിൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റി, വെൽകം സാംഗർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്, ഗ്രേ നോർത്ത് ചിൽഡ്രൻസ് ഹോസ്പിറ്റൽ എന്നിവിടങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ഗവേഷകർ, അവരുടെ സഹകാരികൾ രോഗബാധിതരായ 11 വ്യക്തികളെ ഉൾപ്പെടുത്തി അടുത്തിടെ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ ഒമെൻ സിൻഡ്രോം1, സിവിയർ കമ്പൈൻഡ് ഇമ്മ്യൂണോ ഡിഫിഷ്യൻസി എന്നിങ്ങനെ അപൂർവവും മാരകമായേക്കാവുന്നതുമായ ഇമ്മ്യൂണോ ഡിഫിഷ്യൻസി ഡിസോർഡേഴ്സിലേക്കുള്ള NUDCD3 ജീൻ. വിവിധ അണുബാധകളെ ചെറുക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ രോഗപ്രതിരോധ കോശങ്ങളുടെ സാധാരണ വികസനം തടസ്സപ്പെട്ടു. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കുട്ടികളെ പ്രവർത്തനക്ഷമമായ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനമില്ലാതെ ഉപേക്ഷിക്കുകയും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. തകരാർ ബാധിച്ച രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുള്ള സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് പോലുള്ള അടിയന്തര ചികിത്സയില്ലാതെ, രോഗബാധിതരായ പലർക്കും അവരുടെ ആദ്യ വർഷം അതിജീവിക്കാൻ കഴിയില്ല, നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് രീതികൾ ടി കോശങ്ങളുടെ കുറവ് ഫ്ലാഗ് ചെയ്യുമെങ്കിലും, നിർദ്ദിഷ്ട ജനിതക കാരണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവ് SCID രോഗനിർണയത്തിൽ ആത്മവിശ്വാസം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും അറിയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗശാന്തി ചികിത്സയുടെ തിരഞ്ഞെടുപ്പ്. നിലവിൽ ഇത് ബാധിതരായ 10 കുടുംബങ്ങളിൽ 1 പേർക്ക് ലഭ്യമല്ലാത്തതാണ്. ഈ പുതിയ പഠനത്തിൽ, ന്യൂകാസിൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ ഗവേഷകരും വെൽകം സാംഗെ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടും അവരുടെ സഹകാരികളും നാല് കുടുംബങ്ങളിലായി 11 കുട്ടികളിൽ പഠനം നടത്തി, അവരിൽ രണ്ട് പേർക്ക് SCID ഉണ്ടായിരുന്നു, മറ്റ് ഒമ്പത് പേർക്ക് ഒമെൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടായിരുന്നു. . എൻയുഡിസിഡി 3 പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എല്ലാവർക്കും ഉണ്ടായിരുന്നു, ഇത് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനവുമായി മുമ്പ് ബന്ധിപ്പിച്ചിരുന്നില്ല, രോഗിയിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞ കോശങ്ങളുടെയും മൗസ് മോഡലുകളുടെയും വിശദമായ പഠനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച്, എൻയുഡിസിഡി 3 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വി എന്ന നിർണായക ജീൻ പുനഃക്രമീകരിക്കൽ പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നുവെന്ന് ചായ തെളിയിച്ചു. (ഡി) ജെ റീകോമ്പിനേഷൻ, വ്യത്യസ്ത രോഗകാരികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും പോരാടുന്നതിനും ആവശ്യമായ വൈവിധ്യമാർന്ന ടി സെൽ റിസപ്റ്ററുകളും ആൻ്റിബോഡികളും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്, ഒരേ NUDCD3 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉപയോഗിച്ച് എഞ്ചിനീയറിംഗ് ചെയ്ത എലികൾക്ക് നേരിയ പ്രതിരോധ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടായിരുന്നുവെങ്കിലും മനുഷ്യ രോഗികൾക്ക് ഗുരുതരമായതും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്നതുമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ നേരിടേണ്ടി വന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ലഭിച്ചതിന് ശേഷം രണ്ട് രോഗികൾ അതിജീവിക്കുന്നു - നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയത്തിൻ്റെയും ഇടപെടലിൻ്റെയും പ്രാധാന്യം ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു, വെൽകം സാംഗർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ പഠനത്തിൻ്റെ രചയിതാവ്, ഓപ്പൺ ടാർഗെറ്റിലെ സയൻസ് ഡയറക്ടറായ ഡോ. ഗോസിയ ട്രൈങ്ക പറഞ്ഞു: "ഉയർന്ന ശിശുക്കൾക്ക് -റിസ് ഇമ്മ്യൂണോ ഡിഫിഷ്യൻസികൾ, ജീവിതവും മരണവും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം ഈ രോഗങ്ങൾ നവജാതശിശുക്കളിൽ നിന്ന് രക്ഷനേടാൻ ഇടയാക്കും രോഗികൾ അർത്ഥമാക്കുന്നത് അവർക്ക് ജീവൻരക്ഷാ ചികിത്സകൾ കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ ലഭിക്കുമെന്നാണ്. ന്യൂകാസിൽ യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയിലെ പഠനത്തിൻ്റെ മുതിർന്ന എഴുത്തുകാരിയും ഗ്രേറ്റ് നോർത്ത് ചിൽഡ്രൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിലെ പീഡിയാട്രിക് ഇമ്മ്യൂണോളജിസ്റ്റുമായ പ്രൊഫസർ സോഫി ഹാംബിൾട്ടൺ പറഞ്ഞു: "എസ്‌സിഐഡിയും ഒമെൻ സിൻഡ്രോമും വിനാശകരമായ വൈകല്യങ്ങളാണ്, സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. . അതിൻ്റെ അടിസ്ഥാന കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയുന്തോറും, രോഗബാധിതരായ കുഞ്ഞുങ്ങളെ നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും. ആരോഗ്യത്തിലും രോഗങ്ങളിലും രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പഠിക്കുന്നത് തുടരുമ്പോൾ കുടുംബങ്ങൾക്ക് തന്മാത്രാ രോഗനിർണയം കൈവരിക്കാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിൽ വിടവുകൾ നികത്തുകയാണ് ഞങ്ങളുടെ ഗവേഷണം ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. ഈ സ്റ്റഡിലെ അമൂല്യമായ പങ്കാളിത്തം വരും തലമുറകളെ സഹായിക്കുന്ന കുടുംബങ്ങളോട് ഞങ്ങൾ അഗാധമായ നന്ദിയുള്ളവരാണ്."