മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ കോളിൻ ഗതാഗതത്തിന് ആവശ്യമായ ഒരു ജീൻ തിരിച്ചറിയാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർ 'ജീൻമാപ്പ്' (ജീൻ-മെറ്റബോളൈറ്റ് അസോസിയേഷൻ പ്രവചനം) എന്ന പുതിയ പ്ലാറ്റ്ഫോം ഉപയോഗിച്ചു.
നേച്ചർ ജെനറ്റിക്സ് ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനമനുസരിച്ച്, ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ ന്യൂറോ ഡിജനറേറ്റീവ് രോഗങ്ങളും ക്യാൻസറുകളും ഉൾപ്പെടെയുള്ള നിരവധി വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
"പതിറ്റാണ്ടുകളായി ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടും, പല മെറ്റബോളിക് ജീനുകളിലും ഇപ്പോഴും അറിയപ്പെടുന്ന തന്മാത്രാ അടിവസ്ത്രങ്ങൾ ഇല്ല. പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടനാപരവും പ്രവർത്തനപരവുമായ വൈവിധ്യം മൂലമാണ് വെല്ലുവിളി," വണ്ടർബിൽറ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി മെഡിക്കൽ സെൻ്ററിലെ മെഡിസിൻ അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസർ എറിക് ഗാമസൺ പറഞ്ഞു. യു.എസ്.
പോഷകങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യൽ, ഊർജ ഉൽപ്പാദനം, മാലിന്യ നിർമാർജനം, പ്രോട്ടീനുകൾ, ലിപിഡുകൾ, ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള സെല്ലുലാർ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകളുടെ സമന്വയം എന്നിവയിൽ ഉപാപചയ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
പ്രോട്ടീൻ-കോഡിംഗ് ജീനുകളുടെ 20 ശതമാനവും ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിന് സമർപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിൽ ചെറിയ തന്മാത്രാ ട്രാൻസ്പോർട്ടറുകൾക്കും എൻസൈമുകൾക്കുമായി കോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഗാമസൺ പറഞ്ഞു.
"അനാഥ" ട്രാൻസ്പോർട്ടർമാർക്കും എൻസൈമുകൾക്കുമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് - അജ്ഞാതമായ അടിവസ്ത്രങ്ങളുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾ - ഗവേഷകർ GeneMAP കണ്ടെത്തൽ പ്ലാറ്റ്ഫോം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു.
"ഈ പഠനത്തിൽ ആവേശമുണർത്തുന്നത് അതിൻ്റെ ഇൻ്റർ ഡിസിപ്ലിനറിറ്റിയാണ് - ദീർഘകാലമായി അന്വേഷിക്കുന്ന മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ കോളിൻ ട്രാൻസ്‌പോർട്ടറിനെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ജീനോമിക്‌സിൻ്റെയും മെറ്റബോളിസത്തിൻ്റെയും സംയോജനമാണ്," ഗാമസൺ പറഞ്ഞു.
ഈ സമീപനം വിപുലമായ എൻസൈമുകളുടെയും ട്രാൻസ്പോർട്ടറുകളുടെയും അടിവസ്ത്രങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനും ഈ ഉപാപചയ പ്രോട്ടീനുകളെ "ഡിയോർഫനൈസ്" ചെയ്യാനും സഹായിക്കും.
നേച്ചർ ജെനറ്റിക്സ് ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനമനുസരിച്ച്, ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ ന്യൂറോ ഡിജനറേറ്റീവ് രോഗങ്ങളും ക്യാൻസറുകളും ഉൾപ്പെടെയുള്ള നിരവധി വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
"പതിറ്റാണ്ടുകളായി ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടും, പല മെറ്റബോളിക് ജീനുകളിലും ഇപ്പോഴും അറിയപ്പെടുന്ന തന്മാത്രാ അടിവസ്ത്രങ്ങൾ ഇല്ല. പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടനാപരവും പ്രവർത്തനപരവുമായ വൈവിധ്യം മൂലമാണ് വെല്ലുവിളി," വണ്ടർബിൽറ്റ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി മെഡിക്കൽ സെൻ്ററിലെ മെഡിസിൻ അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസർ എറിക് ഗാമസൺ പറഞ്ഞു. യു.എസ്.
പോഷകങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യൽ, ഊർജ ഉൽപ്പാദനം, മാലിന്യ നിർമാർജനം, പ്രോട്ടീനുകൾ, ലിപിഡുകൾ, ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള സെല്ലുലാർ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകളുടെ സമന്വയം എന്നിവയിൽ ഉപാപചയ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
പ്രോട്ടീൻ-കോഡിംഗ് ജീനുകളുടെ 20 ശതമാനവും ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിന് സമർപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിൽ ചെറിയ തന്മാത്രാ ട്രാൻസ്പോർട്ടറുകൾക്കും എൻസൈമുകൾക്കുമായി കോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഗാമസൺ പറഞ്ഞു.
"അനാഥ" ട്രാൻസ്പോർട്ടർമാർക്കും എൻസൈമുകൾക്കുമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് - അജ്ഞാതമായ അടിവസ്ത്രങ്ങളുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾ - ഗവേഷകർ GeneMAP കണ്ടെത്തൽ പ്ലാറ്റ്ഫോം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു.
"ഈ പഠനത്തിൽ ആവേശമുണർത്തുന്നത് അതിൻ്റെ ഇൻ്റർ ഡിസിപ്ലിനറിറ്റിയാണ് - ദീർഘകാലമായി അന്വേഷിക്കുന്ന മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ കോളിൻ ട്രാൻസ്‌പോർട്ടറിനെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ജീനോമിക്‌സിൻ്റെയും മെറ്റബോളിസത്തിൻ്റെയും സംയോജനമാണ്," ഗാമസൺ പറഞ്ഞു.
ഈ സമീപനം വിപുലമായ എൻസൈമുകളുടെയും ട്രാൻസ്പോർട്ടറുകളുടെയും അടിവസ്ത്രങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനും ഈ ഉപാപചയ പ്രോട്ടീനുകളെ "ഡിയോർഫനൈസ്" ചെയ്യാനും സഹായിക്കും.