క్లినికల్ ట్రయల్ పరిమిత చికిత్స ఎంపికలతో బాధాకరమైన జన్యు రక్త రుగ్మత అయిన సికిల్ సెల్ వ్యాధికి నివారణను కనుగొనడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
18 మంది రోగులు, వీరిలో ఇద్దరు USలోని క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ చిల్డ్రన్స్‌లో చికిత్స పొందారు, వారి మూలకణాలను మొదట జన్యు సవరణ కోసం సేకరించిన ప్రక్రియ జరిగింది.
బహుళ-కేంద్రమైన ‘RUBY ట్రయల్.’లో భాగంగా ట్రయల్ నిర్వహించబడింది.
వారు మిగిలిన ఎముక మజ్జను క్లియర్ చేయడానికి కీమోథెరపీని పొందారు, మరమ్మత్తు చేసిన కణాలకు గదిని కల్పించారు, అవి తరువాత వారి శరీరంలోకి తిరిగి చొప్పించబడ్డాయి.
ఎటువంటి తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలు నివేదించబడకుండా చికిత్స బాగా తట్టుకోబడింది. చికిత్స తర్వాత, రోగులందరూ విజయవంతంగా వారి తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్‌లను తిరిగి పొందారు.
చికిత్స నుండి రోగులందరూ బాధాకరమైన సంఘటనలకు దూరంగా ఉన్నారని మరియు ఐదు నెలలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం పాటు అనుసరించిన వారు వారి రక్తహీనత పరిష్కారాన్ని చూశారని పరిశోధకులు గుర్తించారు.
"ఈ జన్యు-సవరణ చికిత్స సికిల్ సెల్ రోగులకు ఆశాజనకమైన సామర్థ్యాన్ని చూపుతూనే ఉండటం ప్రోత్సాహకరంగా ఉంది" అని క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ చిల్డ్రన్స్ మరియు RUBY ట్రయల్ ప్రెజెంటింగ్ ఇన్వెస్టిగేటర్ నుండి రబీ హన్నా అన్నారు.
సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యు రక్త రుగ్మత, దీని వలన ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి వలె తప్పుగా ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటాయి.
సికిల్ సెల్ వ్యాధిలో, అసాధారణ కణాలు రక్త ప్రవాహాన్ని నిరోధించి సులభంగా విడిపోతాయి, ఇది తీవ్రమైన నొప్పి, కాలేయం మరియు గుండె సమస్యలు మరియు తక్కువ జీవితకాలం, సాధారణంగా 40వ దశకం మధ్యలో వంటి సమస్యలకు దారితీస్తుంది.
18 మంది రోగులు, వీరిలో ఇద్దరు USలోని క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ చిల్డ్రన్స్‌లో చికిత్స పొందారు, వారి మూలకణాలను మొదట జన్యు సవరణ కోసం సేకరించిన ప్రక్రియ జరిగింది.
బహుళ-కేంద్రమైన ‘RUBY ట్రయల్.’లో భాగంగా ట్రయల్ నిర్వహించబడింది.
వారు మిగిలిన ఎముక మజ్జను క్లియర్ చేయడానికి కీమోథెరపీని పొందారు, మరమ్మత్తు చేసిన కణాలకు గదిని కల్పించారు, అవి తరువాత వారి శరీరంలోకి తిరిగి చొప్పించబడ్డాయి.
ఎటువంటి తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలు నివేదించబడకుండా చికిత్స బాగా తట్టుకోబడింది. చికిత్స తర్వాత, రోగులందరూ విజయవంతంగా వారి తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్‌లను తిరిగి పొందారు.
చికిత్స నుండి రోగులందరూ బాధాకరమైన సంఘటనలకు దూరంగా ఉన్నారని మరియు ఐదు నెలలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం పాటు అనుసరించిన వారు వారి రక్తహీనత పరిష్కారాన్ని చూశారని పరిశోధకులు గుర్తించారు.
"ఈ జన్యు-సవరణ చికిత్స సికిల్ సెల్ రోగులకు ఆశాజనకమైన సామర్థ్యాన్ని చూపుతూనే ఉండటం ప్రోత్సాహకరంగా ఉంది" అని క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ చిల్డ్రన్స్ మరియు RUBY ట్రయల్ ప్రెజెంటింగ్ ఇన్వెస్టిగేటర్ నుండి రబీ హన్నా అన్నారు.
సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యు రక్త రుగ్మత, దీని వలన ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి వలె తప్పుగా ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటాయి.
సికిల్ సెల్ వ్యాధిలో, అసాధారణ కణాలు రక్త ప్రవాహాన్ని నిరోధించి సులభంగా విడిపోతాయి, ఇది తీవ్రమైన నొప్పి, కాలేయం మరియు గుండె సమస్యలు మరియు తక్కువ జీవితకాలం, సాధారణంగా 40వ దశకం మధ్యలో వంటి సమస్యలకు దారితీస్తుంది.
