பார்சிலோனா [ஸ்பெயின்], அக்யூட் மைலோயிட் லுகேமியா குழந்தை பருவத்தில் மிகவும் பொதுவான இரண்டாவது வகை கடுமையான லுகேமியா ஆகும், மேலும் இது வாழ்க்கையின் சில மாதங்களுக்குள் கண்டறியப்படலாம். நோயின் ஆரம்ப ஆரம்பம் புற்றுநோய் பிறப்பதற்கு முன்பே தோன்றுவதற்கான வாய்ப்பை எழுப்பியது. இருப்பினும், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட அல்லது புதிதாகப் பிறந்த மாதிரிகளின் பற்றாக்குறை காரணமாக இந்தக் கருத்தைச் சரிபார்ப்பது கடினமாக உள்ளது.
மாட்ரிட்டில் உள்ள நினோ ஜீசஸ் மருத்துவமனையில் ஐந்து மாதக் குழந்தைக்கு கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டதில் இருந்து இந்த லுகேமியாவின் தோற்றத்தைப் படிக்கும் வாய்ப்பு எழுந்தது' என்று பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகத்தின் ICREA பேராசிரியர் பாப்லோ மெனெண்டஸ் மற்றும் ஜோசப் கரேராஸ் விளக்கினார். நிறுவனம்.
"தொப்புள் கொடியின் இரத்தத்தை பாதுகாத்த பெற்றோர், இது வரை தீர்க்க முடியாத ஒரு ஆராய்ச்சி வரிசையைத் திறந்தனர்" என்று ஆராய்ச்சியாளர் மேலும் கூறினார்.
துல்லியமான மருத்துவ நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி, ஆராய்ச்சியாளர்கள் கட்டியின் முழுமையான மரபணுவை ஆய்வு செய்தனர். பெரியவர்களில் உள்ள கட்டிகளைப் போலல்லாமல், ஆயிரக்கணக்கான பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டால், இந்த லுகேமியாவில் இரண்டு குரோமோசோமால் மாற்றங்கள் மட்டுமே அடையாளம் காணப்பட்டன. பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகத்தின் உயிர்வேதியியல் பேராசிரியர் Xose S. Puente கூறுகிறார், 'நோயைக் கண்காணிக்க தனிப்பயனாக்கப்பட்ட கண்டறியும் முறையை வடிவமைக்க மரபணு பகுப்பாய்வு எங்களுக்கு அனுமதித்தது. Puente, Oviedo பல்கலைக்கழகத்தில் உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் பேராசிரியர். "ஆனால் இந்த தரவு புதிய கேள்விகளை எழுப்புகிறது, அதாவது கட்டி எப்போது எழுந்தது மற்றும் இந்த பிறழ்வுகள் எந்த வரிசையில் தோன்றின," என்று அவர் எடுத்துக்காட்டுகிறார். இந்த கேள்விகளுக்கு பதிலளிப்பது கடினம், ஏனெனில் இதுபோன்ற ஆராய்ச்சிக்கு குழந்தையின் இரத்த மாதிரிகள் நோயறிதலுக்கு முன் தேவைப்படுகிறது, இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சாத்தியமற்றது. இருப்பினும், இந்த குறிப்பிட்ட வழக்கில், உறைந்த தொப்புள் கொடி மாதிரி இருப்பது, பிறக்கும்போதே வெவ்வேறு இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையை பிரிக்க ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதித்தது.
குரோமோசோம் 7 மற்றும் 12 க்கு இடையில் ஒரு இடமாற்றம் ஏற்கனவே தொப்புள் கொடியில் உள்ள சில ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்களில் இருப்பதாக ஆய்வில் தெரியவந்துள்ளது. இதற்கு நேர்மாறாக, மற்ற குரோமோசோமால் மாற்றம், குரோமோசோம் 19 இன் ட்ரைசோமி, கருவில் இல்லை, ஆனால் அனைத்து கட்டி உயிரணுக்களிலும் காணப்பட்டது, இது லுகேமிக் செல்களின் வீரியத்தை அதிகரிக்க பங்களிக்கிறது என்று கூறுகிறது. 'ஒரு பேரழிவு நோயின் வளர்ச்சியைப் புரிந்துகொள்வதற்கு இந்தத் தகவல்கள் மிகவும் பொருத்தமானவை, மேலும் இந்த தொப்புள் கொடி மாதிரியின் இருப்பு கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியாவில் இதுவரை சாத்தியமில்லாத ஒரு ஆய்வை நடத்துவதற்கு முக்கியமானது' என்று ஆராய்ச்சியாளர் தாலியா வெலாஸ்கோ கூறுகிறார். ஜோசப் கரேராஸ் நிறுவனம் மற்றும் பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் ஆய்வின் இணைத் தலைவர்.
இந்த லுகேமியாவை உருவாக்க உயிரணுக்கள் செய்யும் மரபணு மாற்றங்களை புனரமைப்பதோடு, இந்த வகை லுகேமியாவில் இதற்கு முன்பு காணப்படாத ஒரு மூலக்கூறு பொறிமுறையையும் ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது, மேலும் இது MNX1 எனப்படும் மரபணுவை செயல்படுத்துகிறது. இந்த வகை கட்டியில் மாற்றப்பட்டது. உயிரணு மற்றும் விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்குவதற்கு இந்த மாற்றங்களைப் பற்றிய அறிவு அவசியம், இது நோயின் பரிணாமத்தைப் புரிந்து கொள்ளவும், இந்த நோய்க்குறியீடுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்கவும் அனுமதிக்கிறது.
ஜோசப் கரேராஸ் இன்ஸ்டிடியூட் மற்றும் பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த டாலியா வெலாஸ்கோ மற்றும் பாப்லோ மெனெண்டெஸ், ஒவியடோ-ஐயுஓபிஏ பல்கலைக்கழகத்தில் உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் பேராசிரியரான சோஸ் எஸ். புவென்டே, நான்கு நிறுவனங்களின் ஆராய்ச்சியாளர்களின் பங்கேற்புடன் இந்த ஆய்வு நடத்தப்பட்டது. , ஹாஸ்பிடல் இன்ஃபண்டில் யுனிவர்சிடேரியோ நினோ ஜீசஸ், ஹாஸ்பிடல் யுனிவர்சிடேரியோ சென்ட்ரல் டி அஸ்டூரியாஸ், இன்ஸ்டிடியூட்டோ டி பயோமெடிசினா ஒய் பயோடெக்னாலஜியா டி கான்டாப்ரியா மற்றும் இன்ஸ்டிட்யூட்டோ டி இன்வெஸ்டிகேசியன் சானிடேரியா லா பிரின்சா டி மாட்ரிட் உட்பட.
இந்த ஆராய்ச்சி பெற்றோரின் ஒத்துழைப்பு மற்றும் அறிவியல், கண்டுபிடிப்பு மற்றும் பல்கலைக்கழகங்களின் அமைச்சகம், ஐரோப்பிய ஆராய்ச்சி கவுன்சில், AECC அறிவியல் அறக்கட்டளை, Unoentrecienmil அறக்கட்டளை, "La Caixa" அறக்கட்டளை, கேட்டலோனியா அரசாங்கத்தின் நிதியுதவி ஆகியவற்றால் சாத்தியமானது. , CIBERONC மற்றும் III சுகாதார நிறுவனம்.
மாட்ரிட்டில் உள்ள நினோ ஜீசஸ் மருத்துவமனையில் ஐந்து மாதக் குழந்தைக்கு கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டதில் இருந்து இந்த லுகேமியாவின் தோற்றத்தைப் படிக்கும் வாய்ப்பு எழுந்தது' என்று பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகத்தின் ICREA பேராசிரியர் பாப்லோ மெனெண்டஸ் மற்றும் ஜோசப் கரேராஸ் விளக்கினார். நிறுவனம்.
"தொப்புள் கொடியின் இரத்தத்தை பாதுகாத்த பெற்றோர், இது வரை தீர்க்க முடியாத ஒரு ஆராய்ச்சி வரிசையைத் திறந்தனர்" என்று ஆராய்ச்சியாளர் மேலும் கூறினார்.
துல்லியமான மருத்துவ நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி, ஆராய்ச்சியாளர்கள் கட்டியின் முழுமையான மரபணுவை ஆய்வு செய்தனர். பெரியவர்களில் உள்ள கட்டிகளைப் போலல்லாமல், ஆயிரக்கணக்கான பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டால், இந்த லுகேமியாவில் இரண்டு குரோமோசோமால் மாற்றங்கள் மட்டுமே அடையாளம் காணப்பட்டன. பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகத்தின் உயிர்வேதியியல் பேராசிரியர் Xose S. Puente கூறுகிறார், 'நோயைக் கண்காணிக்க தனிப்பயனாக்கப்பட்ட கண்டறியும் முறையை வடிவமைக்க மரபணு பகுப்பாய்வு எங்களுக்கு அனுமதித்தது. Puente, Oviedo பல்கலைக்கழகத்தில் உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் பேராசிரியர். "ஆனால் இந்த தரவு புதிய கேள்விகளை எழுப்புகிறது, அதாவது கட்டி எப்போது எழுந்தது மற்றும் இந்த பிறழ்வுகள் எந்த வரிசையில் தோன்றின," என்று அவர் எடுத்துக்காட்டுகிறார். இந்த கேள்விகளுக்கு பதிலளிப்பது கடினம், ஏனெனில் இதுபோன்ற ஆராய்ச்சிக்கு குழந்தையின் இரத்த மாதிரிகள் நோயறிதலுக்கு முன் தேவைப்படுகிறது, இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சாத்தியமற்றது. இருப்பினும், இந்த குறிப்பிட்ட வழக்கில், உறைந்த தொப்புள் கொடி மாதிரி இருப்பது, பிறக்கும்போதே வெவ்வேறு இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையை பிரிக்க ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதித்தது.
குரோமோசோம் 7 மற்றும் 12 க்கு இடையில் ஒரு இடமாற்றம் ஏற்கனவே தொப்புள் கொடியில் உள்ள சில ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்களில் இருப்பதாக ஆய்வில் தெரியவந்துள்ளது. இதற்கு நேர்மாறாக, மற்ற குரோமோசோமால் மாற்றம், குரோமோசோம் 19 இன் ட்ரைசோமி, கருவில் இல்லை, ஆனால் அனைத்து கட்டி உயிரணுக்களிலும் காணப்பட்டது, இது லுகேமிக் செல்களின் வீரியத்தை அதிகரிக்க பங்களிக்கிறது என்று கூறுகிறது. 'ஒரு பேரழிவு நோயின் வளர்ச்சியைப் புரிந்துகொள்வதற்கு இந்தத் தகவல்கள் மிகவும் பொருத்தமானவை, மேலும் இந்த தொப்புள் கொடி மாதிரியின் இருப்பு கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியாவில் இதுவரை சாத்தியமில்லாத ஒரு ஆய்வை நடத்துவதற்கு முக்கியமானது' என்று ஆராய்ச்சியாளர் தாலியா வெலாஸ்கோ கூறுகிறார். ஜோசப் கரேராஸ் நிறுவனம் மற்றும் பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் ஆய்வின் இணைத் தலைவர்.
இந்த லுகேமியாவை உருவாக்க உயிரணுக்கள் செய்யும் மரபணு மாற்றங்களை புனரமைப்பதோடு, இந்த வகை லுகேமியாவில் இதற்கு முன்பு காணப்படாத ஒரு மூலக்கூறு பொறிமுறையையும் ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது, மேலும் இது MNX1 எனப்படும் மரபணுவை செயல்படுத்துகிறது. இந்த வகை கட்டியில் மாற்றப்பட்டது. உயிரணு மற்றும் விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்குவதற்கு இந்த மாற்றங்களைப் பற்றிய அறிவு அவசியம், இது நோயின் பரிணாமத்தைப் புரிந்து கொள்ளவும், இந்த நோய்க்குறியீடுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்கவும் அனுமதிக்கிறது.
ஜோசப் கரேராஸ் இன்ஸ்டிடியூட் மற்றும் பார்சிலோனா பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த டாலியா வெலாஸ்கோ மற்றும் பாப்லோ மெனெண்டெஸ், ஒவியடோ-ஐயுஓபிஏ பல்கலைக்கழகத்தில் உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் பேராசிரியரான சோஸ் எஸ். புவென்டே, நான்கு நிறுவனங்களின் ஆராய்ச்சியாளர்களின் பங்கேற்புடன் இந்த ஆய்வு நடத்தப்பட்டது. , ஹாஸ்பிடல் இன்ஃபண்டில் யுனிவர்சிடேரியோ நினோ ஜீசஸ், ஹாஸ்பிடல் யுனிவர்சிடேரியோ சென்ட்ரல் டி அஸ்டூரியாஸ், இன்ஸ்டிடியூட்டோ டி பயோமெடிசினா ஒய் பயோடெக்னாலஜியா டி கான்டாப்ரியா மற்றும் இன்ஸ்டிட்யூட்டோ டி இன்வெஸ்டிகேசியன் சானிடேரியா லா பிரின்சா டி மாட்ரிட் உட்பட.
இந்த ஆராய்ச்சி பெற்றோரின் ஒத்துழைப்பு மற்றும் அறிவியல், கண்டுபிடிப்பு மற்றும் பல்கலைக்கழகங்களின் அமைச்சகம், ஐரோப்பிய ஆராய்ச்சி கவுன்சில், AECC அறிவியல் அறக்கட்டளை, Unoentrecienmil அறக்கட்டளை, "La Caixa" அறக்கட்டளை, கேட்டலோனியா அரசாங்கத்தின் நிதியுதவி ஆகியவற்றால் சாத்தியமானது. , CIBERONC மற்றும் III சுகாதார நிறுவனம்.
