ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମାତୃତ୍ୱ ପ୍ରାପ୍ତ UBE3A ଜିନ୍ ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଘଟିଥାଏ ଏବଂ ଏହା ଖରାପ ମାଂସପେଶୀ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ, ସୀମିତ ବକ୍ତବ୍ୟ, ଅପସ୍ମାର ଏବଂ ବ intellectual ଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣିତ, ପ୍ରକୃତି ଯୋଗାଯୋଗ ପତ୍ରିକାରେ ପ୍ରକାଶିତ ଅଧ୍ୟୟନରେ ଅନୁସନ୍ଧାନକାରୀମାନେ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିଥିଲେ |
ୟୁଏନସି ସ୍କୁଲ୍ ଅଫ୍ ମେଡିସିନ୍୍ର କେନାନ୍ ବିଶିଷ୍ଟ ପ୍ରଫେସର ବେନ୍ ଫିଲପଟ୍ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଲ୍ୟାବ ଏକ ଛୋଟ ଅଣୁକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି ଯାହା ନିରାପଦ, ଆକ୍ରମଣକାରୀ ଭାବରେ ବିତରଣ ହୋଇପାରିବ ଏବଂ ପିତୃପୁରୁଷଙ୍କ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ UBE3A ଜିନ୍ କପି ମସ୍ତିଷ୍କକୁ 'ଟର୍ନ୍' କରିବାରେ ସକ୍ଷମ ହେବ। -ବ୍ୟାପୀ, ଯାହା ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ପ୍ରକାର ଜିନ୍ ଥେରାପି ପରି ସଠିକ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଏବଂ କୋଷ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ନେଇଥାଏ |
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ର ଜଣେ ଅଗ୍ରଣୀ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଫିଲପଟ୍ କହିଛନ୍ତି ଯେ ଆମେ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିବା ଏହି ଯ ound ଗିକ ପ୍ରାଣୀ ମଡେଲଗୁଡିକର ବିକାଶଶୀଳ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଉତ୍କୃଷ୍ଟ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରିଛି।
ଅନୁସନ୍ଧାନକାରୀଙ୍କ ଅନୁଯାୟୀ, UBE3A ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରୋଟିନର ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ; ଏକ କାର୍ଯ୍ୟର କପି ହରାଇବା ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶରେ ଘୋର ବ୍ୟାଘାତ ଘଟାଏ |
ଅନୁସନ୍ଧାନକାରୀମାନେ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ମାଉସ୍ ମଡେଲରେ ପିତୃପୁରୁଷ UBE3A କୁ ଟର୍ନ୍ ଅନ୍ କରିପାରିବେ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ 2,800 ରୁ ଅଧିକ ଛୋଟ ଅଣୁଗୁଡିକ ସ୍କ୍ରିନ କରିଥିଲେ |
ସେମାନେ ଜାଣିବାକୁ ପାଇଲେ ଯେ ଏକ ଯ ound ଗିକ -PHA533533, ଯାହା ପୂର୍ବରୁ ଆଣ୍ଟି-ଟ୍ୟୁମର୍ ଏଜେଣ୍ଟ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇଥିଲା, ନ୍ୟୁରନ୍ମାନେ ଫ୍ଲୋରୋସେଣ୍ଟ୍ ଗ୍ଲୋ ପ୍ରକାଶ କରିଥିଲେ ଯାହା ଟପୋଟେକାନ୍ ଦ୍ uc ାରା ପ୍ରତିଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱିତ ହୋଇଥିଲା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ପିତୃପୁରୁଷ UBE3A କୁ ସଫଳତାର ସହ ଟର୍ନ୍ ଅନ୍ କରିବାକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ଥିଲା |
ଅନୁସନ୍ଧାନକାରୀମାନେ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ମାନବଙ୍କ ଦ୍ ived ାରା ଉତ୍ପନ୍ନ ପ୍ରବର୍ତ୍ତିତ ପ୍ଲୁରିପୋଟେଣ୍ଟ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷଗୁଡିକ ବ୍ୟବହାର କରି ସମାନ ଫଳାଫଳ ନିଶ୍ଚିତ କରିବାକୁ ସକ୍ଷମ ହୋଇଥିଲେ, ସୂଚାଇ ଦେଇଛନ୍ତି ଯେ ଏହି ଯ ound ଗିକର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି |
ଏହା ସହିତ, ସେମାନେ ଦେଖିଲେ ଯେ ବିକାଶଶୀଳ ମସ୍ତିଷ୍କରେ -PHA533533 ର ଉତ୍କୃଷ୍ଟ ଜ o ବ ଉପଲବ୍ଧତା ଅଛି, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ସହଜରେ ନିଜ ଲକ୍ଷ୍ୟକୁ ଯାଇଥାଏ ଏବଂ ବାଡ଼ିରେ ଥାଏ |
ଅଧ୍ୟୟନର ପ୍ରଥମ ଲେଖକ ହାନ୍ନା ଭିହମା କହିଛନ୍ତି ଯେ "ଆମେ ଦେଖାଇବାକୁ ସମର୍ଥ ହୋଇଥିଲୁ ଯେ -PHA533533 ଉନ୍ନତମାନର ଥିଲା ଏବଂ ମାନବଙ୍କ ଦ୍ ne ାରା ଉତ୍ପନ୍ନ ସ୍ନାୟୁ କୋଷରେ ସମାନ ଛୋଟ ଅଣୁକୁ ଅନୁବାଦ କରାଯାଇପାରେ, ଯାହା ଏକ ବୃହତ ସନ୍ଧାନ ଅଟେ।"
ୟୁଏନସି ସ୍କୁଲ୍ ଅଫ୍ ମେଡିସିନ୍୍ର କେନାନ୍ ବିଶିଷ୍ଟ ପ୍ରଫେସର ବେନ୍ ଫିଲପଟ୍ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଲ୍ୟାବ ଏକ ଛୋଟ ଅଣୁକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି ଯାହା ନିରାପଦ, ଆକ୍ରମଣକାରୀ ଭାବରେ ବିତରଣ ହୋଇପାରିବ ଏବଂ ପିତୃପୁରୁଷଙ୍କ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ UBE3A ଜିନ୍ କପି ମସ୍ତିଷ୍କକୁ 'ଟର୍ନ୍' କରିବାରେ ସକ୍ଷମ ହେବ। -ବ୍ୟାପୀ, ଯାହା ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ପ୍ରକାର ଜିନ୍ ଥେରାପି ପରି ସଠିକ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଏବଂ କୋଷ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ନେଇଥାଏ |
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ର ଜଣେ ଅଗ୍ରଣୀ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଫିଲପଟ୍ କହିଛନ୍ତି ଯେ ଆମେ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିବା ଏହି ଯ ound ଗିକ ପ୍ରାଣୀ ମଡେଲଗୁଡିକର ବିକାଶଶୀଳ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଉତ୍କୃଷ୍ଟ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରିଛି।
ଅନୁସନ୍ଧାନକାରୀଙ୍କ ଅନୁଯାୟୀ, UBE3A ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରୋଟିନର ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ; ଏକ କାର୍ଯ୍ୟର କପି ହରାଇବା ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶରେ ଘୋର ବ୍ୟାଘାତ ଘଟାଏ |
ଅନୁସନ୍ଧାନକାରୀମାନେ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ମାଉସ୍ ମଡେଲରେ ପିତୃପୁରୁଷ UBE3A କୁ ଟର୍ନ୍ ଅନ୍ କରିପାରିବେ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ 2,800 ରୁ ଅଧିକ ଛୋଟ ଅଣୁଗୁଡିକ ସ୍କ୍ରିନ କରିଥିଲେ |
ସେମାନେ ଜାଣିବାକୁ ପାଇଲେ ଯେ ଏକ ଯ ound ଗିକ -PHA533533, ଯାହା ପୂର୍ବରୁ ଆଣ୍ଟି-ଟ୍ୟୁମର୍ ଏଜେଣ୍ଟ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇଥିଲା, ନ୍ୟୁରନ୍ମାନେ ଫ୍ଲୋରୋସେଣ୍ଟ୍ ଗ୍ଲୋ ପ୍ରକାଶ କରିଥିଲେ ଯାହା ଟପୋଟେକାନ୍ ଦ୍ uc ାରା ପ୍ରତିଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱିତ ହୋଇଥିଲା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ପିତୃପୁରୁଷ UBE3A କୁ ସଫଳତାର ସହ ଟର୍ନ୍ ଅନ୍ କରିବାକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ଥିଲା |
ଅନୁସନ୍ଧାନକାରୀମାନେ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ମାନବଙ୍କ ଦ୍ ived ାରା ଉତ୍ପନ୍ନ ପ୍ରବର୍ତ୍ତିତ ପ୍ଲୁରିପୋଟେଣ୍ଟ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷଗୁଡିକ ବ୍ୟବହାର କରି ସମାନ ଫଳାଫଳ ନିଶ୍ଚିତ କରିବାକୁ ସକ୍ଷମ ହୋଇଥିଲେ, ସୂଚାଇ ଦେଇଛନ୍ତି ଯେ ଏହି ଯ ound ଗିକର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି |
ଏହା ସହିତ, ସେମାନେ ଦେଖିଲେ ଯେ ବିକାଶଶୀଳ ମସ୍ତିଷ୍କରେ -PHA533533 ର ଉତ୍କୃଷ୍ଟ ଜ o ବ ଉପଲବ୍ଧତା ଅଛି, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ସହଜରେ ନିଜ ଲକ୍ଷ୍ୟକୁ ଯାଇଥାଏ ଏବଂ ବାଡ଼ିରେ ଥାଏ |
ଅଧ୍ୟୟନର ପ୍ରଥମ ଲେଖକ ହାନ୍ନା ଭିହମା କହିଛନ୍ତି ଯେ "ଆମେ ଦେଖାଇବାକୁ ସମର୍ଥ ହୋଇଥିଲୁ ଯେ -PHA533533 ଉନ୍ନତମାନର ଥିଲା ଏବଂ ମାନବଙ୍କ ଦ୍ ne ାରା ଉତ୍ପନ୍ନ ସ୍ନାୟୁ କୋଷରେ ସମାନ ଛୋଟ ଅଣୁକୁ ଅନୁବାଦ କରାଯାଇପାରେ, ଯାହା ଏକ ବୃହତ ସନ୍ଧାନ ଅଟେ।"
