એડિલેડ, "બાળપણ" અને "ઉન્માદ" એ બે શબ્દો છે જે અમે ઈચ્છીએ છીએ કે અમારી સાથે સાથે ન હોય. પરંતુ દુર્ભાગ્યે, લગભગ 1,400 ઓસ્ટ્રેલિયન બાળકો અને યુવાનો હાલમાં સારવાર ન કરી શકાય તેવા બાળપણના ઉન્માદ સાથે જીવે છે.
સામાન્ય રીતે કહીએ તો, બાળપણનો ઉન્માદ 100 થી વધુ rar આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંથી કોઈપણ એકને કારણે થાય છે. જીવન પછીના હસ્તગત થયેલા ઉન્માદથી કારણો અલગ હોવા છતાં, બીમારીની પ્રગતિશીલ પ્રકૃતિ સમાન છે.
બાળપણના ડિમેન્શિયાનું નિદાન કરાયેલા અડધા શિશુઓ અને બાળકો તેમના દસમા જન્મદિવસ પર પ્રતિક્રિયા આપશે નહીં, અને મોટા ભાગના 18 વર્ષની થાય તે પહેલાં મૃત્યુ પામશે.
તેમ છતાં આ વિનાશક સ્થિતિમાં જાગૃતિનો અભાવ છે, અને અગત્યનું, સારવાર અને ઉપચાર તરફ કામ કરવા માટે સંશોધન ધ્યાનની જરૂર છે.
કારણો વિશે વધુ
બાળપણના ઉન્માદના મોટાભાગના પ્રકારો ડીએનએમાં પરિવર્તન (અથવા ભૂલો)ને કારણે થાય છે. આ ભૂલો દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે, જે બાળપણમાં ઉન્માદનું કારણ બને છે.
બાળપણના ઉન્માદના બે તૃતીયાંશ વિકૃતિઓ "મેટાબોલિઝમ અથવા જન્મજાત ભૂલો" ને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે શરીરમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, લિપિડ્સ, ફેટી એસિડ્સ અને પ્રોટીનના ભંગાણમાં સામેલ મેટાબોલિક માર્ગો નિષ્ફળ જાય છે.
પરિણામે, ચેતા માર્ગો કાર્ય કરવામાં નિષ્ફળ જાય છે, ચેતાકોષો (શરીરની આસપાસ સંદેશા મોકલતા ચેતા કોષો) મૃત્યુ પામે છે, અને પ્રગતિશીલ જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો થાય છે.
બાળપણના ડિમેન્શિયાવાળા બાળકોનું શું થાય છે?
મોટાભાગના બાળકો શરૂઆતમાં અપ્રભાવિત દેખાય છે. પરંતુ દેખીતી રીતે સામાન્ય વિકાસના સમયગાળા પછી, બાળપણના ઉન્માદવાળા બાળકો ઉત્તરોત્તર અગાઉ હસ્તગત કૌશલ્યો અને ક્ષમતાઓ ગુમાવે છે, જેમ કે વાત કરવી, ચાલવું, શીખવું યાદ રાખવું અને તર્ક.
બાળપણનો ઉન્માદ પણ વર્તનમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે, જેમ કે આક્રમકતા અને અતિસક્રિયતા. ગંભીર ઊંઘમાં ખલેલ સામાન્ય છે અને દ્રષ્ટિ અને સુનાવણીને પણ અસર થઈ શકે છે. ઘણા બાળકોને આંચકી આવે છે.
જ્યારે લક્ષણો શરૂ થાય છે તે વય બદલાઈ શકે છે, આંશિક રીતે ડિમેન્શિયાનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ જિનેટી ડિસઓર્ડર પર આધાર રાખે છે, પરંતુ સરેરાશ બે વર્ષની છે. લક્ષણો નોંધપાત્ર, પ્રગતિશીલ મગજના નુકસાનને કારણે થાય છે.
શું ત્યાં કોઈ સારવાર ઉપલબ્ધ છે?
બાળપણના ઉન્માદની સારવાર હાલમાં મૂલ્યાંકન હેઠળ છે અથવા મંજૂર કરવામાં આવી છે તે ખૂબ જ મર્યાદિત સંખ્યામાં વિકૃતિઓ માટે છે, અને તે વિશ્વના કેટલાક ભાગોમાં જ ઉપલબ્ધ છે. આમાં જીન રિપ્લેસમેન્ટ, જનીન-સંશોધિત સેલ થેરાપી અને પ્રોટીન ઓ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો સમાવેશ થાય છે. બાળપણના ઉન્માદના એક સ્વરૂપ માટે ઑસ્ટ્રેલીમાં એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી ઉપલબ્ધ છે. આ ઉપચારો રોગ પેદા કરતી સમસ્યાઓને "સુધારવા" પ્રયાસ કરે છે, અને આશાસ્પદ પરિણામો દર્શાવે છે.
અન્ય પ્રાયોગિક ઉપચારોમાં એવી દવાઓનો સમાવેશ થાય છે જે ખામીયુક્ત પ્રોટીન ઉત્પાદનને લક્ષ્ય બનાવે છે અથવા મગજમાં બળતરા ઘટાડે છે.
સંશોધનમાં ધ્યાનનો અભાવ છે
1997 થી 2017 ની વચ્ચે કેન્સરથી પીડાતા ઓસ્ટ્રેલિયન બાળકો માટે મૃત્યુદર લગભગ અડધો થઈ ગયો છે જે સંશોધનને આભારી છે જેણે બહુવિધ સારવારના વિકાસને સક્ષમ બનાવ્યું છે પરંતુ તાજેતરના દાયકાઓમાં, ડિમેન્શિયાવાળા બાળકો માટે કંઈપણ બદલાયું નથી.
2017-2023 માં, બાળપણના કેન્સર માટેના સંશોધનને બાળપણના ઉન્માદ માટેના ભંડોળની તુલનામાં દર્દી દીઠ ચાર ગણા વધુ ભંડોળ મળ્યું. આ બાળપણના ઉન્માદને કારણે દર વર્ષે બાળપણના કેન્સર જેટલી જ સંખ્યામાં મૃત્યુ થાય છે.
તાજેતરના દાયકાઓમાં બાળપણના કેન્સર પીડિતો માટેની સફળતા દર્શાવે છે કે તબીબી સંશોધનને પૂરતા પ્રમાણમાં ભંડોળ આપવાથી દર્દીના પરિણામોમાં સુધારો થઈ શકે છે.
ઑસ્ટ્રેલિયામાં બાળપણના ડિમેન્શિયાના દર્દીઓ માટે બીજી અડચણ એ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સનો અભાવ છે. આ વર્ષે માર્ચમાં પ્રકાશિત થયેલ વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે ડિસેમ્બર 2023 માં, ઓસ્ટ્રેલિયામાં બાળપણના ડિમેન્શિયાવાળા દર્દીઓની માત્ર બે ક્લિનિકલ ટ્રાયલની ભરતી કરવામાં આવી હતી.
જો કે વિશ્વભરમાં, 54 ટ્રાયલની ભરતી કરવામાં આવી રહી હતી, એટલે કે ઓસ્ટ્રેલિયન દર્દીઓ અને તેમના પરિવારો વિશ્વના અન્ય ભાગોમાં દર્દીઓને સંભવિત જીવનરક્ષક સારવારો મેળવે છે તે જોતા રહે છે, જેનો કોઈ આશરો નથી.
તેણે કહ્યું, અમે તાજેતરના વર્ષોમાં સમગ્ર વિશ્વમાં બાળપણના ડિમેન્શિયા માટે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સની સ્થાપનામાં ધીમી જોયેલી છે.
વધુમાં, અમે પરિવારો સાથેના પરામર્શથી જાણીએ છીએ કે વર્તમાન સંભાળ અને સપોર્ટ સિસ્ટમ્સ ડિમેન્શિયા ધરાવતા બાળકો અને તેમના પરિવારોની જરૂરિયાતોને સંતોષતી નથી.
નવું સંશોધન
તાજેતરમાં, બાળપણના ઉન્માદ પરના અમારા સંશોધન માટે અમને નવું ભંડોળ એનાયત કરવામાં આવ્યું છે આ અમને જીવન બચાવી સારવાર વિકસાવવા માંગતા અભ્યાસ ચાલુ રાખવામાં અને વિસ્તૃત કરવામાં મદદ કરશે.
વધુ વ્યાપક રીતે, આપણે બાળપણના ઉન્માદની સ્થિતિ માટે વ્યાપક સ્પેક્ટ્રમ માટે સારવાર વિકસાવવા અને અનુવાદ કરવા માટે સંશોધન માટે ઓસ્ટ્રેલિયા અને સમગ્ર વિશ્વમાં ભંડોળમાં વધારો જોવાની જરૂર છે. (વાતચીત) NSA
સામાન્ય રીતે કહીએ તો, બાળપણનો ઉન્માદ 100 થી વધુ rar આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંથી કોઈપણ એકને કારણે થાય છે. જીવન પછીના હસ્તગત થયેલા ઉન્માદથી કારણો અલગ હોવા છતાં, બીમારીની પ્રગતિશીલ પ્રકૃતિ સમાન છે.
બાળપણના ડિમેન્શિયાનું નિદાન કરાયેલા અડધા શિશુઓ અને બાળકો તેમના દસમા જન્મદિવસ પર પ્રતિક્રિયા આપશે નહીં, અને મોટા ભાગના 18 વર્ષની થાય તે પહેલાં મૃત્યુ પામશે.
તેમ છતાં આ વિનાશક સ્થિતિમાં જાગૃતિનો અભાવ છે, અને અગત્યનું, સારવાર અને ઉપચાર તરફ કામ કરવા માટે સંશોધન ધ્યાનની જરૂર છે.
કારણો વિશે વધુ
બાળપણના ઉન્માદના મોટાભાગના પ્રકારો ડીએનએમાં પરિવર્તન (અથવા ભૂલો)ને કારણે થાય છે. આ ભૂલો દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે, જે બાળપણમાં ઉન્માદનું કારણ બને છે.
બાળપણના ઉન્માદના બે તૃતીયાંશ વિકૃતિઓ "મેટાબોલિઝમ અથવા જન્મજાત ભૂલો" ને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે શરીરમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, લિપિડ્સ, ફેટી એસિડ્સ અને પ્રોટીનના ભંગાણમાં સામેલ મેટાબોલિક માર્ગો નિષ્ફળ જાય છે.
પરિણામે, ચેતા માર્ગો કાર્ય કરવામાં નિષ્ફળ જાય છે, ચેતાકોષો (શરીરની આસપાસ સંદેશા મોકલતા ચેતા કોષો) મૃત્યુ પામે છે, અને પ્રગતિશીલ જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો થાય છે.
બાળપણના ડિમેન્શિયાવાળા બાળકોનું શું થાય છે?
મોટાભાગના બાળકો શરૂઆતમાં અપ્રભાવિત દેખાય છે. પરંતુ દેખીતી રીતે સામાન્ય વિકાસના સમયગાળા પછી, બાળપણના ઉન્માદવાળા બાળકો ઉત્તરોત્તર અગાઉ હસ્તગત કૌશલ્યો અને ક્ષમતાઓ ગુમાવે છે, જેમ કે વાત કરવી, ચાલવું, શીખવું યાદ રાખવું અને તર્ક.
બાળપણનો ઉન્માદ પણ વર્તનમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે, જેમ કે આક્રમકતા અને અતિસક્રિયતા. ગંભીર ઊંઘમાં ખલેલ સામાન્ય છે અને દ્રષ્ટિ અને સુનાવણીને પણ અસર થઈ શકે છે. ઘણા બાળકોને આંચકી આવે છે.
જ્યારે લક્ષણો શરૂ થાય છે તે વય બદલાઈ શકે છે, આંશિક રીતે ડિમેન્શિયાનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ જિનેટી ડિસઓર્ડર પર આધાર રાખે છે, પરંતુ સરેરાશ બે વર્ષની છે. લક્ષણો નોંધપાત્ર, પ્રગતિશીલ મગજના નુકસાનને કારણે થાય છે.
શું ત્યાં કોઈ સારવાર ઉપલબ્ધ છે?
બાળપણના ઉન્માદની સારવાર હાલમાં મૂલ્યાંકન હેઠળ છે અથવા મંજૂર કરવામાં આવી છે તે ખૂબ જ મર્યાદિત સંખ્યામાં વિકૃતિઓ માટે છે, અને તે વિશ્વના કેટલાક ભાગોમાં જ ઉપલબ્ધ છે. આમાં જીન રિપ્લેસમેન્ટ, જનીન-સંશોધિત સેલ થેરાપી અને પ્રોટીન ઓ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો સમાવેશ થાય છે. બાળપણના ઉન્માદના એક સ્વરૂપ માટે ઑસ્ટ્રેલીમાં એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી ઉપલબ્ધ છે. આ ઉપચારો રોગ પેદા કરતી સમસ્યાઓને "સુધારવા" પ્રયાસ કરે છે, અને આશાસ્પદ પરિણામો દર્શાવે છે.
અન્ય પ્રાયોગિક ઉપચારોમાં એવી દવાઓનો સમાવેશ થાય છે જે ખામીયુક્ત પ્રોટીન ઉત્પાદનને લક્ષ્ય બનાવે છે અથવા મગજમાં બળતરા ઘટાડે છે.
સંશોધનમાં ધ્યાનનો અભાવ છે
1997 થી 2017 ની વચ્ચે કેન્સરથી પીડાતા ઓસ્ટ્રેલિયન બાળકો માટે મૃત્યુદર લગભગ અડધો થઈ ગયો છે જે સંશોધનને આભારી છે જેણે બહુવિધ સારવારના વિકાસને સક્ષમ બનાવ્યું છે પરંતુ તાજેતરના દાયકાઓમાં, ડિમેન્શિયાવાળા બાળકો માટે કંઈપણ બદલાયું નથી.
2017-2023 માં, બાળપણના કેન્સર માટેના સંશોધનને બાળપણના ઉન્માદ માટેના ભંડોળની તુલનામાં દર્દી દીઠ ચાર ગણા વધુ ભંડોળ મળ્યું. આ બાળપણના ઉન્માદને કારણે દર વર્ષે બાળપણના કેન્સર જેટલી જ સંખ્યામાં મૃત્યુ થાય છે.
તાજેતરના દાયકાઓમાં બાળપણના કેન્સર પીડિતો માટેની સફળતા દર્શાવે છે કે તબીબી સંશોધનને પૂરતા પ્રમાણમાં ભંડોળ આપવાથી દર્દીના પરિણામોમાં સુધારો થઈ શકે છે.
ઑસ્ટ્રેલિયામાં બાળપણના ડિમેન્શિયાના દર્દીઓ માટે બીજી અડચણ એ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સનો અભાવ છે. આ વર્ષે માર્ચમાં પ્રકાશિત થયેલ વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે ડિસેમ્બર 2023 માં, ઓસ્ટ્રેલિયામાં બાળપણના ડિમેન્શિયાવાળા દર્દીઓની માત્ર બે ક્લિનિકલ ટ્રાયલની ભરતી કરવામાં આવી હતી.
જો કે વિશ્વભરમાં, 54 ટ્રાયલની ભરતી કરવામાં આવી રહી હતી, એટલે કે ઓસ્ટ્રેલિયન દર્દીઓ અને તેમના પરિવારો વિશ્વના અન્ય ભાગોમાં દર્દીઓને સંભવિત જીવનરક્ષક સારવારો મેળવે છે તે જોતા રહે છે, જેનો કોઈ આશરો નથી.
તેણે કહ્યું, અમે તાજેતરના વર્ષોમાં સમગ્ર વિશ્વમાં બાળપણના ડિમેન્શિયા માટે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સની સ્થાપનામાં ધીમી જોયેલી છે.
વધુમાં, અમે પરિવારો સાથેના પરામર્શથી જાણીએ છીએ કે વર્તમાન સંભાળ અને સપોર્ટ સિસ્ટમ્સ ડિમેન્શિયા ધરાવતા બાળકો અને તેમના પરિવારોની જરૂરિયાતોને સંતોષતી નથી.
નવું સંશોધન
તાજેતરમાં, બાળપણના ઉન્માદ પરના અમારા સંશોધન માટે અમને નવું ભંડોળ એનાયત કરવામાં આવ્યું છે આ અમને જીવન બચાવી સારવાર વિકસાવવા માંગતા અભ્યાસ ચાલુ રાખવામાં અને વિસ્તૃત કરવામાં મદદ કરશે.
વધુ વ્યાપક રીતે, આપણે બાળપણના ઉન્માદની સ્થિતિ માટે વ્યાપક સ્પેક્ટ્રમ માટે સારવાર વિકસાવવા અને અનુવાદ કરવા માટે સંશોધન માટે ઓસ્ટ્રેલિયા અને સમગ્ર વિશ્વમાં ભંડોળમાં વધારો જોવાની જરૂર છે. (વાતચીત) NSA
