વિશ્વ હિમોફીલિયા દિવસ દર વર્ષે 17 એપ્રિલના રોજ ક્લોટીંગ પ્રોટીન ગુમ થયેલ અથવા ખામીયુક્ત પરિબળ VII (FVIII) ને લીધે થતા નબળા રક્ત વિકાર પ્રત્યે જાગૃતિ લાવવા માટે મનાવવામાં આવે છે.
કારણ કે હિમોફીલિયાના દર્દીઓ ઇજાઓ પછી મજબૂત લોહી ગંઠાઈ જવા માટે અસમર્થ હોય છે, તેઓ લોહી વહેતું રહે છે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં મૃત્યુનું જોખમ વધારે છે, નાના રક્તસ્રાવના એપિસોડ સાથે પણ, હિમોફીલિયાના દર્દીઓમાં જોડાવાના નુકસાનનું જોખમ રહેલું છે, જે પાછળથી અપંગ થઈ શકે છે. અને અન્ય મુદ્દાઓ.
"વારસાગત ડિસઓર્ડર કોગ્યુલેશન માટે નિર્ણાયક ક્લોટીન પરિબળોની ઉણપ અથવા નિષ્ક્રિયતાને કારણે ઉદ્દભવે છે, મુખ્યત્વે હિમોફીલિયામાં પરિબળ VIII એ હિમોફીલિયા B માં પરિબળ IX છે. તે X-લિંક્ડ રિસેસિવ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે જે પુરુષોમાં તેનો વ્યાપ સમજાવે છે. સ્ત્રીઓ અથવા કેરી હોઈ શકે છે. તેમના બે X રંગસૂત્રોને કારણે હળવા લક્ષણોનો અનુભવ થાય છે," તન્મય દેશપાંડે, કન્સલ્ટન્ટ જનેરા પેડિયાટ્રિક્સ એન્ડ પેડિયાટ્રિક જેનેટિક્સ એન્ડ મેટાબોલિક ડિસીઝ, સર એચએન રિલાયન્સ ફાઉન્ડેશન હોસ્પિટલે IANS ને જણાવ્યું.
તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતાઓ માટે આનુવંશિક આધારને સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે. આનુવંશિક પરામર્શ વારસાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરી શકે છે અને પ્રજનન સંબંધી નિર્ણયોને જાણ કરે છે, ડૉક્ટરે જણાવ્યું હતું.
હિમોફીલિયા એન્ડ હેલ્થ કલેક્ટિવ ઓફ નોર્થ (HHCN) ના ડેટા અનુસાર, ભારતમાં અંદાજે 1,36,000 લોકો હિમોફીલિયા A સાથે જીવે છે.
. તેમાંથી હાલમાં માત્ર 21,000 નોંધાયેલા છે.
ભારતમાં હિમોફીલિયાના લગભગ 80 ટકા કેસોનું નિદાન થતું નથી કારણ કે સેવરા હોસ્પિટલો અને તબીબી સંસ્થાઓમાં બ્લૂ ગંઠાઈ જવા માટે સ્ક્રીનિંગ ક્ષમતાનો અભાવ છે, જે નવા કેસોના નિદાનને અસર કરે છે.
"હિમોફીલિયા સારવારના ક્ષેત્રમાં, જીન થેરાપી એક સાધન તરીકે ઉભરી આવે છે જે પરિવર્તનશીલ સંભવિતતા ધરાવે છે," તન્મયે જણાવ્યું હતું.
તેમણે સમજાવ્યું કે થેરાપીમાં દર્દીઓમાં ક્લોટીન પરિબળના ઉત્પાદનની ઉણપ માટે જવાબદાર અંતર્ગત આનુવંશિક ખામીને સુધારવા માટે કાર્યાત્મક જનીનની ચોક્કસ ડિલિવરીનો સમાવેશ થાય છે.
"વાયરલ વેક્ટર અથવા અન્ય ડિલિવરી સિસ્ટમ્સની મદદથી, જીન થેરાપીનો હેતુ શારીરિક સંતુલન પુનઃસ્થાપિત કરવાનો છે અને શરીરમાં ક્લોટીન પરિબળોના સતત ઉત્પાદનને સક્ષમ કરવાનો છે," તેમણે ઉમેર્યું.
તાજેતરના ક્લિનિકલ ટ્રાયલ પ્રોત્સાહક પરિણામો દર્શાવે છે, આ અભિગમની સલામતી અને અસરકારકતા બંનેને પ્રકાશિત કરે છે. આમાં ક્રિશ્ચિયન મેડિકલ કોલેજ (CMC) વેલ્લોરમાં માનવ ક્લિનિકલ ટ્રાયલનો સમાવેશ થાય છે, જે ભારત માટે પ્રથમ છે.
CMCના વૈજ્ઞાનિકોએ દર્દીના હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલમાં FVIII ટ્રાન્સજીન વ્યક્ત કરવા માટે લેન્ટીવાયરલ વેક્ટો વાપરવાની નવી ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કર્યો હતો જે પછી ચોક્કસ વિભિન્ન રક્ત કોશિકાઓમાંથી FVIII વ્યક્ત કરશે.
હાલમાં, હિમોફીલિયાને માત્ર પરિબળ VIII ના ઇન્ફ્યુઝન દ્વારા જ હરાવી શકાય છે, જો ફેક્ટો VIII ના નિવારક વહીવટ હોય તો જટિલતાઓને અટકાવી શકાય છે, જે કમનસીબે ઓછી અને મધ્યમ આવક ધરાવતા દેશો માટે ખૂબ જ ખર્ચાળ છે જો કે, જીન થેરાપી રોગને દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
"જીન થેરાપી એ હિમોફીલિયા માટે સંભવિત ઉપચારાત્મક સારવાર છે. તે એડેનોવાયરસ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરે છે જ્યાં હીમોફીલિયાના દર્દીના ખામીયુક્ત જનીનને કાર્યાત્મક જનીન દ્વારા બદલવામાં આવે છે. આ સારવાર પશ્ચિમી દેશોમાં પણ નિયમિત ક્લિનિકા પ્રેક્ટિસમાં હજી ઉપલબ્ધ નથી," અનૂપ પી, સિનિયર કન્સલ્ટન્ટ - હેમેટોલોજી એસ્ટર આરવી હોસ્પિટલ, IANS ને જણાવ્યું.
"જીન થેરાપી બાળકના ખામીયુક્ત જનીનને સંપાદિત કરવામાં સક્ષમ બનાવે છે, જ્યારે ગર્ભાશયની અંદર, જે હિમોફીલિયા સાથે જન્મે છે, કારણ કે મજબૂત પારિવારિક ઇતિહાસને કારણે," તેમણે ઉમેર્યું.
ચાલુ સંશોધન સાથે ઓપ્ટિમાઇઝેશન અને લાંબા ગાળાની અસરોમાં ઊંડાણપૂર્વક ડાઇવિંગ સાથે, જેન થેરાપી મેનેજમેન્ટમાં પરિવર્તન લાવવાનું વચન આપે છે અને સંભવિત રીતે હીમોફીલિયાના ઇલાજનું વચન આપે છે, ડોકટરોએ જણાવ્યું હતું.
કારણ કે હિમોફીલિયાના દર્દીઓ ઇજાઓ પછી મજબૂત લોહી ગંઠાઈ જવા માટે અસમર્થ હોય છે, તેઓ લોહી વહેતું રહે છે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં મૃત્યુનું જોખમ વધારે છે, નાના રક્તસ્રાવના એપિસોડ સાથે પણ, હિમોફીલિયાના દર્દીઓમાં જોડાવાના નુકસાનનું જોખમ રહેલું છે, જે પાછળથી અપંગ થઈ શકે છે. અને અન્ય મુદ્દાઓ.
"વારસાગત ડિસઓર્ડર કોગ્યુલેશન માટે નિર્ણાયક ક્લોટીન પરિબળોની ઉણપ અથવા નિષ્ક્રિયતાને કારણે ઉદ્દભવે છે, મુખ્યત્વે હિમોફીલિયામાં પરિબળ VIII એ હિમોફીલિયા B માં પરિબળ IX છે. તે X-લિંક્ડ રિસેસિવ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે જે પુરુષોમાં તેનો વ્યાપ સમજાવે છે. સ્ત્રીઓ અથવા કેરી હોઈ શકે છે. તેમના બે X રંગસૂત્રોને કારણે હળવા લક્ષણોનો અનુભવ થાય છે," તન્મય દેશપાંડે, કન્સલ્ટન્ટ જનેરા પેડિયાટ્રિક્સ એન્ડ પેડિયાટ્રિક જેનેટિક્સ એન્ડ મેટાબોલિક ડિસીઝ, સર એચએન રિલાયન્સ ફાઉન્ડેશન હોસ્પિટલે IANS ને જણાવ્યું.
તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતાઓ માટે આનુવંશિક આધારને સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે. આનુવંશિક પરામર્શ વારસાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરી શકે છે અને પ્રજનન સંબંધી નિર્ણયોને જાણ કરે છે, ડૉક્ટરે જણાવ્યું હતું.
હિમોફીલિયા એન્ડ હેલ્થ કલેક્ટિવ ઓફ નોર્થ (HHCN) ના ડેટા અનુસાર, ભારતમાં અંદાજે 1,36,000 લોકો હિમોફીલિયા A સાથે જીવે છે.
. તેમાંથી હાલમાં માત્ર 21,000 નોંધાયેલા છે.
ભારતમાં હિમોફીલિયાના લગભગ 80 ટકા કેસોનું નિદાન થતું નથી કારણ કે સેવરા હોસ્પિટલો અને તબીબી સંસ્થાઓમાં બ્લૂ ગંઠાઈ જવા માટે સ્ક્રીનિંગ ક્ષમતાનો અભાવ છે, જે નવા કેસોના નિદાનને અસર કરે છે.
"હિમોફીલિયા સારવારના ક્ષેત્રમાં, જીન થેરાપી એક સાધન તરીકે ઉભરી આવે છે જે પરિવર્તનશીલ સંભવિતતા ધરાવે છે," તન્મયે જણાવ્યું હતું.
તેમણે સમજાવ્યું કે થેરાપીમાં દર્દીઓમાં ક્લોટીન પરિબળના ઉત્પાદનની ઉણપ માટે જવાબદાર અંતર્ગત આનુવંશિક ખામીને સુધારવા માટે કાર્યાત્મક જનીનની ચોક્કસ ડિલિવરીનો સમાવેશ થાય છે.
"વાયરલ વેક્ટર અથવા અન્ય ડિલિવરી સિસ્ટમ્સની મદદથી, જીન થેરાપીનો હેતુ શારીરિક સંતુલન પુનઃસ્થાપિત કરવાનો છે અને શરીરમાં ક્લોટીન પરિબળોના સતત ઉત્પાદનને સક્ષમ કરવાનો છે," તેમણે ઉમેર્યું.
તાજેતરના ક્લિનિકલ ટ્રાયલ પ્રોત્સાહક પરિણામો દર્શાવે છે, આ અભિગમની સલામતી અને અસરકારકતા બંનેને પ્રકાશિત કરે છે. આમાં ક્રિશ્ચિયન મેડિકલ કોલેજ (CMC) વેલ્લોરમાં માનવ ક્લિનિકલ ટ્રાયલનો સમાવેશ થાય છે, જે ભારત માટે પ્રથમ છે.
CMCના વૈજ્ઞાનિકોએ દર્દીના હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલમાં FVIII ટ્રાન્સજીન વ્યક્ત કરવા માટે લેન્ટીવાયરલ વેક્ટો વાપરવાની નવી ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કર્યો હતો જે પછી ચોક્કસ વિભિન્ન રક્ત કોશિકાઓમાંથી FVIII વ્યક્ત કરશે.
હાલમાં, હિમોફીલિયાને માત્ર પરિબળ VIII ના ઇન્ફ્યુઝન દ્વારા જ હરાવી શકાય છે, જો ફેક્ટો VIII ના નિવારક વહીવટ હોય તો જટિલતાઓને અટકાવી શકાય છે, જે કમનસીબે ઓછી અને મધ્યમ આવક ધરાવતા દેશો માટે ખૂબ જ ખર્ચાળ છે જો કે, જીન થેરાપી રોગને દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
"જીન થેરાપી એ હિમોફીલિયા માટે સંભવિત ઉપચારાત્મક સારવાર છે. તે એડેનોવાયરસ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરે છે જ્યાં હીમોફીલિયાના દર્દીના ખામીયુક્ત જનીનને કાર્યાત્મક જનીન દ્વારા બદલવામાં આવે છે. આ સારવાર પશ્ચિમી દેશોમાં પણ નિયમિત ક્લિનિકા પ્રેક્ટિસમાં હજી ઉપલબ્ધ નથી," અનૂપ પી, સિનિયર કન્સલ્ટન્ટ - હેમેટોલોજી એસ્ટર આરવી હોસ્પિટલ, IANS ને જણાવ્યું.
"જીન થેરાપી બાળકના ખામીયુક્ત જનીનને સંપાદિત કરવામાં સક્ષમ બનાવે છે, જ્યારે ગર્ભાશયની અંદર, જે હિમોફીલિયા સાથે જન્મે છે, કારણ કે મજબૂત પારિવારિક ઇતિહાસને કારણે," તેમણે ઉમેર્યું.
ચાલુ સંશોધન સાથે ઓપ્ટિમાઇઝેશન અને લાંબા ગાળાની અસરોમાં ઊંડાણપૂર્વક ડાઇવિંગ સાથે, જેન થેરાપી મેનેજમેન્ટમાં પરિવર્તન લાવવાનું વચન આપે છે અને સંભવિત રીતે હીમોફીલિયાના ઇલાજનું વચન આપે છે, ડોકટરોએ જણાવ્યું હતું.
