এডিলেইড, “শৈশৱ” আৰু “ডিমেনচিয়া” দুটা শব্দ আমি কামনা কৰোঁ, যিবোৰ আমাৰ লগত একেলগে নাথাকিলহেঁতেন। কিন্তু দুখৰ বিষয় যে প্ৰায় ১৪০০ অষ্ট্ৰেলিয়ান শিশু আৰু যুৱকে বৰ্তমান চিকিৎসা কৰিব নোৱাৰা শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ সৈতে জীয়াই আছে।
বহলভাৱে ক’বলৈ গ’লে শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ১০০টাতকৈও অধিক বিৰল জিনীয় বিকাৰৰ যিকোনো এটাৰ ফলত হয়। যদিও কাৰণসমূহ পিছৰ জীৱনত আহৰণ কৰা ডিমেনচিয়াৰ পৰা পৃথক, ৰোগৰ প্ৰগতিশীল প্ৰকৃতি একেই।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱা কেঁচুৱা আৰু শিশুৰ আধাই দশম জন্মদিনৰ প্ৰতি সঁহাৰি নাপাব, আৰু বেছিভাগেই ১৮ বছৰ বয়স হোৱাৰ আগতেই মৃত্যুবৰণ কৰিব।
তথাপিও এই বিধ্বংসী অৱস্থাটোৰ সজাগতাৰ অভাৱ হৈছে, আৰু গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল, চিকিৎসা আৰু নিৰাময়ৰ দিশত কাম কৰিবলৈ গৱেষণাৰ মনোযোগৰ প্ৰয়োজন।
কাৰণসমূহৰ বিষয়ে অধিক
শৈশৱৰ বেছিভাগ প্ৰকাৰৰ ডিমেনচিয়া ou DNA ৰ মিউটেচন (বা ভুল)ৰ ফলত হয়। এই ভুলবোৰৰ ফলত একাধিক বিৰল জিনীয় বিকাৰৰ সৃষ্টি হয়, যিয়ে পাছলৈ শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ সৃষ্টি কৰে।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া বিকাৰৰ দুই তৃতীয়াংশ “জন্মগত ভুল o বিপাকীয় ক্ৰিয়া”ৰ ফলত হয়। অৰ্থাৎ শৰীৰৰ কাৰ্বহাইড্ৰেট, লিপিড, ফেটি এচিড আৰু প্ৰটিনৰ বিভাজনৰ লগত জড়িত বিপাকীয় পথবোৰ বিকল হৈ পৰে।
ফলত স্নায়ুৰ পথবোৰে কাম কৰিব নোৱাৰে, নিউৰন (শৰীৰৰ চাৰিওফালে বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰা স্নায়ুকোষ) মৃত্যুমুখত পৰে আৰু ক্ৰমান্বয়ে জ্ঞানশক্তিৰ অৱনতি ঘটে।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগী শিশুৰ কি হয়?
বেছিভাগ শিশুৱেই প্ৰথম অৱস্থাত অপ্ৰভাৱিত যেন লাগে। কিন্তু শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৱে ক্ৰমান্বয়ে পূৰ্বতে আহৰণ কৰা সকলো দক্ষতা আৰু ক্ষমতা, যেনে কথা কোৱা, খোজ কঢ়া, মনত ৰখা আৰু যুক্তি শিকোৱা আদি হেৰুৱাই পেলায়।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ ফলত আচৰণৰ যথেষ্ট পৰিৱৰ্তন ঘটে, যেনে আক্ৰমণাত্মকতা আৰু অতি সক্ৰিয়তা। টোপনিৰ গুৰুতৰ অসুবিধা সাধাৰণ আৰু দৃষ্টিশক্তি আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতাও প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে। বহু শিশুৰ আক্ৰমণ হয়।
লক্ষণ আৰম্ভ হোৱাৰ বয়স ভিন্ন হ’ব পাৰে, আংশিকভাৱে ডিমেনচিয়াৰ কাৰণ হোৱা বিশেষ জেনেটি ডিছঅৰ্ডাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি, কিন্তু গড় বয়স প্ৰায় দুবছৰ। Th লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হ’ল মগজুৰ উল্লেখযোগ্য, ক্ৰমান্বয়ে ক্ষতি।
কোনো চিকিৎসাৰ ব্যৱস্থা আছেনে?
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ চিকিৎসা বৰ্তমান মূল্যায়ন কৰা বা অনুমোদিত অতি সীমিত সংখ্যক বিকাৰৰ বাবে, আৰু ই কেৱল বিশ্বৰ কিছুমান অংশতহে উপলব্ধ। ইয়াৰ ভিতৰত জিন ৰিপ্লেচমেণ্ট, জিন-মডিফাইড চেল থেৰাপী আৰু প্ৰটিন অ’ এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী আদি উল্লেখযোগ্য। শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ এটা প্ৰকাৰৰ বাবে অষ্ট্ৰেলিয়াত এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী উপলব্ধ। এই থেৰাপীসমূহে ৰোগৰ কাৰণ হোৱা সমস্যাসমূহ “ঠিক” কৰিবলৈ চেষ্টা কৰে, আৰু আশাব্যঞ্জক ফলাফল দেখুৱাইছে।
আন আন পৰীক্ষামূলক চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহৰ ভিতৰত আছে যিবোৰে ত্ৰুটিপূৰ্ণ প্ৰটিন উৎপাদনক লক্ষ্য কৰি লয় বা মগজুৰ প্ৰদাহ হ্ৰাস কৰে।
গৱেষণাৰ মনোযোগৰ অভাৱ
১৯৯৭ চনৰ পৰা ২০১৭ চনৰ ভিতৰত অষ্ট্ৰেলিয়াৰ কৰ্কট ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ মৃত্যুৰ হাৰ প্ৰায় আধালৈ হ্ৰাস পাইছে, যিটো গৱেষণাৰ ফলত একাধিক চিকিৎসা পদ্ধতিৰ বিকাশ সম্ভৱ হৈছে কিন্তু শেহতীয়া দশকবোৰত ডিমেনচিয়া ৰোগী শিশুৰ বাবে একো সলনি হোৱা নাই।
২০১৭–২০২৩ চনত শৈশৱৰ কৰ্কট ৰোগৰ বাবে গৱেষণাই শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ বাবে ধনৰ তুলনাত প্ৰতিজন ৰোগীৰ বাবে চাৰিগুণতকৈ অধিক ধন লাভ কৰিছিল। শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াই প্ৰতি বছৰে শিশুৰ কৰ্কট ৰোগৰ দৰেই সংখ্যক লোকৰ মৃত্যু হোৱাৰ পিছতো এনে হৈছে।
শেহতীয়া দশকবোৰত শৈশৱৰ কৰ্কট ৰোগীসকলৰ বাবে সফলতাই প্ৰমাণ কৰে যে চিকিৎসা গৱেষণাৰ বাবে পৰ্যাপ্ত ধন আগবঢ়াই ৰোগীৰ ফলাফলৰ উন্নতি সাধন কৰিব পাৰে।
অষ্ট্ৰেলিয়াৰ শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগীৰ বাবে আন এটা বটলনেক হ’ল ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলৰ সুবিধাৰ অভাৱ। চলিত বৰ্ষৰ মাৰ্চ মাহত প্ৰকাশিত এক বিশ্লেষণত দেখা গৈছে যে ২০২৩ চনৰ ডিচেম্বৰ মাহত অষ্ট্ৰেলিয়াত মাত্ৰ দুটা ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলত শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগীক নিযুক্তি দিয়া হৈছিল।
কিন্তু বিশ্বজুৰি ৫৪টা পৰীক্ষাত নিযুক্তি দিয়া হৈছিল, অৰ্থাৎ অষ্ট্ৰেলিয়াৰ ৰোগী আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালে বিশ্বৰ অন্যান্য অঞ্চলৰ ৰোগীয়ে সম্ভাৱ্য জীৱন ৰক্ষাকাৰী চিকিৎসা গ্ৰহণ কৰাটো চাই থাকিবলৈ বাধ্য কৰাইছে, নিজেও কোনো আশ্ৰয় লোৱা নাই।
এইখিনিতে ক’ব পাৰি যে আমি শেহতীয়া বছৰবোৰত সমগ্ৰ বিশ্বতে শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ ক্লিনিকেল ট্ৰায়েল স্থাপনৰ ক্ষেত্ৰত লেহেমীয়া হোৱা দেখিছো।
ইয়াৰ উপৰিও আমি পৰিয়ালৰ সৈতে আলোচনা কৰি জানো যে বৰ্তমানৰ যত্ন আৰু সহায়ক ব্যৱস্থাই ডিমেনচিয়া ৰোগী শিশু আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালসমূহৰ প্ৰয়োজনীয়তা পূৰণ কৰা নাই।
নতুন গৱেষণা
শেহতীয়াকৈ আমি শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ ওপৰত আমাৰ গৱেষণাৰ বাবে নতুন পুঁজি লাভ কৰিছো ই আমাক জীৱন ৰক্ষাৰ চিকিৎসা বিকশিত কৰিব বিচৰা অধ্যয়নসমূহ অব্যাহত ৰখা আৰু সম্প্ৰসাৰণ কৰাত সহায় কৰিব।
অধিক ব্যাপকভাৱে ক’বলৈ গ’লে আমি অষ্ট্ৰেলিয়া আৰু সমগ্ৰ বিশ্বতে শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া অৱস্থাৰ বহল বৰ্ণালীৰ চিকিৎসা বিকশিত আৰু অনুবাদৰ বাবে গৱেষণাৰ বাবে পুঁজি বৃদ্ধি হোৱা দেখিব লাগিব। (কথা-বতৰা) এন এছ এ
বহলভাৱে ক’বলৈ গ’লে শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ১০০টাতকৈও অধিক বিৰল জিনীয় বিকাৰৰ যিকোনো এটাৰ ফলত হয়। যদিও কাৰণসমূহ পিছৰ জীৱনত আহৰণ কৰা ডিমেনচিয়াৰ পৰা পৃথক, ৰোগৰ প্ৰগতিশীল প্ৰকৃতি একেই।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱা কেঁচুৱা আৰু শিশুৰ আধাই দশম জন্মদিনৰ প্ৰতি সঁহাৰি নাপাব, আৰু বেছিভাগেই ১৮ বছৰ বয়স হোৱাৰ আগতেই মৃত্যুবৰণ কৰিব।
তথাপিও এই বিধ্বংসী অৱস্থাটোৰ সজাগতাৰ অভাৱ হৈছে, আৰু গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল, চিকিৎসা আৰু নিৰাময়ৰ দিশত কাম কৰিবলৈ গৱেষণাৰ মনোযোগৰ প্ৰয়োজন।
কাৰণসমূহৰ বিষয়ে অধিক
শৈশৱৰ বেছিভাগ প্ৰকাৰৰ ডিমেনচিয়া ou DNA ৰ মিউটেচন (বা ভুল)ৰ ফলত হয়। এই ভুলবোৰৰ ফলত একাধিক বিৰল জিনীয় বিকাৰৰ সৃষ্টি হয়, যিয়ে পাছলৈ শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ সৃষ্টি কৰে।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া বিকাৰৰ দুই তৃতীয়াংশ “জন্মগত ভুল o বিপাকীয় ক্ৰিয়া”ৰ ফলত হয়। অৰ্থাৎ শৰীৰৰ কাৰ্বহাইড্ৰেট, লিপিড, ফেটি এচিড আৰু প্ৰটিনৰ বিভাজনৰ লগত জড়িত বিপাকীয় পথবোৰ বিকল হৈ পৰে।
ফলত স্নায়ুৰ পথবোৰে কাম কৰিব নোৱাৰে, নিউৰন (শৰীৰৰ চাৰিওফালে বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰা স্নায়ুকোষ) মৃত্যুমুখত পৰে আৰু ক্ৰমান্বয়ে জ্ঞানশক্তিৰ অৱনতি ঘটে।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগী শিশুৰ কি হয়?
বেছিভাগ শিশুৱেই প্ৰথম অৱস্থাত অপ্ৰভাৱিত যেন লাগে। কিন্তু শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৱে ক্ৰমান্বয়ে পূৰ্বতে আহৰণ কৰা সকলো দক্ষতা আৰু ক্ষমতা, যেনে কথা কোৱা, খোজ কঢ়া, মনত ৰখা আৰু যুক্তি শিকোৱা আদি হেৰুৱাই পেলায়।
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ ফলত আচৰণৰ যথেষ্ট পৰিৱৰ্তন ঘটে, যেনে আক্ৰমণাত্মকতা আৰু অতি সক্ৰিয়তা। টোপনিৰ গুৰুতৰ অসুবিধা সাধাৰণ আৰু দৃষ্টিশক্তি আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতাও প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে। বহু শিশুৰ আক্ৰমণ হয়।
লক্ষণ আৰম্ভ হোৱাৰ বয়স ভিন্ন হ’ব পাৰে, আংশিকভাৱে ডিমেনচিয়াৰ কাৰণ হোৱা বিশেষ জেনেটি ডিছঅৰ্ডাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি, কিন্তু গড় বয়স প্ৰায় দুবছৰ। Th লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হ’ল মগজুৰ উল্লেখযোগ্য, ক্ৰমান্বয়ে ক্ষতি।
কোনো চিকিৎসাৰ ব্যৱস্থা আছেনে?
শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ চিকিৎসা বৰ্তমান মূল্যায়ন কৰা বা অনুমোদিত অতি সীমিত সংখ্যক বিকাৰৰ বাবে, আৰু ই কেৱল বিশ্বৰ কিছুমান অংশতহে উপলব্ধ। ইয়াৰ ভিতৰত জিন ৰিপ্লেচমেণ্ট, জিন-মডিফাইড চেল থেৰাপী আৰু প্ৰটিন অ’ এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী আদি উল্লেখযোগ্য। শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ এটা প্ৰকাৰৰ বাবে অষ্ট্ৰেলিয়াত এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী উপলব্ধ। এই থেৰাপীসমূহে ৰোগৰ কাৰণ হোৱা সমস্যাসমূহ “ঠিক” কৰিবলৈ চেষ্টা কৰে, আৰু আশাব্যঞ্জক ফলাফল দেখুৱাইছে।
আন আন পৰীক্ষামূলক চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহৰ ভিতৰত আছে যিবোৰে ত্ৰুটিপূৰ্ণ প্ৰটিন উৎপাদনক লক্ষ্য কৰি লয় বা মগজুৰ প্ৰদাহ হ্ৰাস কৰে।
গৱেষণাৰ মনোযোগৰ অভাৱ
১৯৯৭ চনৰ পৰা ২০১৭ চনৰ ভিতৰত অষ্ট্ৰেলিয়াৰ কৰ্কট ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ মৃত্যুৰ হাৰ প্ৰায় আধালৈ হ্ৰাস পাইছে, যিটো গৱেষণাৰ ফলত একাধিক চিকিৎসা পদ্ধতিৰ বিকাশ সম্ভৱ হৈছে কিন্তু শেহতীয়া দশকবোৰত ডিমেনচিয়া ৰোগী শিশুৰ বাবে একো সলনি হোৱা নাই।
২০১৭–২০২৩ চনত শৈশৱৰ কৰ্কট ৰোগৰ বাবে গৱেষণাই শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ বাবে ধনৰ তুলনাত প্ৰতিজন ৰোগীৰ বাবে চাৰিগুণতকৈ অধিক ধন লাভ কৰিছিল। শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াই প্ৰতি বছৰে শিশুৰ কৰ্কট ৰোগৰ দৰেই সংখ্যক লোকৰ মৃত্যু হোৱাৰ পিছতো এনে হৈছে।
শেহতীয়া দশকবোৰত শৈশৱৰ কৰ্কট ৰোগীসকলৰ বাবে সফলতাই প্ৰমাণ কৰে যে চিকিৎসা গৱেষণাৰ বাবে পৰ্যাপ্ত ধন আগবঢ়াই ৰোগীৰ ফলাফলৰ উন্নতি সাধন কৰিব পাৰে।
অষ্ট্ৰেলিয়াৰ শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগীৰ বাবে আন এটা বটলনেক হ’ল ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলৰ সুবিধাৰ অভাৱ। চলিত বৰ্ষৰ মাৰ্চ মাহত প্ৰকাশিত এক বিশ্লেষণত দেখা গৈছে যে ২০২৩ চনৰ ডিচেম্বৰ মাহত অষ্ট্ৰেলিয়াত মাত্ৰ দুটা ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলত শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া ৰোগীক নিযুক্তি দিয়া হৈছিল।
কিন্তু বিশ্বজুৰি ৫৪টা পৰীক্ষাত নিযুক্তি দিয়া হৈছিল, অৰ্থাৎ অষ্ট্ৰেলিয়াৰ ৰোগী আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালে বিশ্বৰ অন্যান্য অঞ্চলৰ ৰোগীয়ে সম্ভাৱ্য জীৱন ৰক্ষাকাৰী চিকিৎসা গ্ৰহণ কৰাটো চাই থাকিবলৈ বাধ্য কৰাইছে, নিজেও কোনো আশ্ৰয় লোৱা নাই।
এইখিনিতে ক’ব পাৰি যে আমি শেহতীয়া বছৰবোৰত সমগ্ৰ বিশ্বতে শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ ক্লিনিকেল ট্ৰায়েল স্থাপনৰ ক্ষেত্ৰত লেহেমীয়া হোৱা দেখিছো।
ইয়াৰ উপৰিও আমি পৰিয়ালৰ সৈতে আলোচনা কৰি জানো যে বৰ্তমানৰ যত্ন আৰু সহায়ক ব্যৱস্থাই ডিমেনচিয়া ৰোগী শিশু আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালসমূহৰ প্ৰয়োজনীয়তা পূৰণ কৰা নাই।
নতুন গৱেষণা
শেহতীয়াকৈ আমি শৈশৱৰ ডিমেনচিয়াৰ ওপৰত আমাৰ গৱেষণাৰ বাবে নতুন পুঁজি লাভ কৰিছো ই আমাক জীৱন ৰক্ষাৰ চিকিৎসা বিকশিত কৰিব বিচৰা অধ্যয়নসমূহ অব্যাহত ৰখা আৰু সম্প্ৰসাৰণ কৰাত সহায় কৰিব।
অধিক ব্যাপকভাৱে ক’বলৈ গ’লে আমি অষ্ট্ৰেলিয়া আৰু সমগ্ৰ বিশ্বতে শৈশৱৰ ডিমেনচিয়া অৱস্থাৰ বহল বৰ্ণালীৰ চিকিৎসা বিকশিত আৰু অনুবাদৰ বাবে গৱেষণাৰ বাবে পুঁজি বৃদ্ধি হোৱা দেখিব লাগিব। (কথা-বতৰা) এন এছ এ
