LCA1 হৈছে চকুৰ ৰোগ যিয়ে দৃষ্টিশক্তি তীব্ৰভাৱে হেৰুৱাই পেলায় আৰু GUCY2D জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়।
যিসকল ব্যক্তিৰ এই ৰোগ আছে তেওঁলোকৰ দৃষ্টিশক্তি সাধাৰণতে অতি দুৰ্বল হয়, যাৰ বাবে তেওঁলোকৰ বাবে পঢ়া, গাড়ী চলোৱা বা পৰিৱেশত নেভিগেট কৰিবলৈ চকু ব্যৱহাৰ কৰাটো কঠিন বা অসম্ভৱ হৈ পৰে।
ফ্ল’ৰিডা বিশ্ববিদ্যালয়ৰ বিজ্ঞানীসকলে যিটো চিকিৎসা, মূলতঃ জিন থেৰাপী, বিকশিত কৰিছিল, তাৰ পাৰ্শ্বক্ৰিয়া নূন্যতম আছিল, প্ৰদাহৰ বাহিৰে যিটো ষ্টেৰইড ব্যৱহাৰ কৰি শুধৰাই দিয়া হৈছিল।
যিসকল ব্যক্তিক জিন থেৰাপীৰ সৰ্বোচ্চ মাত্ৰা প্ৰদান কৰা হৈছিল তেওঁলোকৰ দৃষ্টিশক্তি উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি হোৱা দেখা গৈছিল।
গৱেষকসকলৰ মতে বহু ৰোগীৰ বাবে এই চিকিৎসা বহুদিনৰ মূৰত লাইট জ্বলাই দিয়াৰ দৰে আছিল।
এই ফলাফলসমূহে ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলত থেৰাপীৰ উন্নতি আৰু অৱশেষত বাণিজ্যিকীকৰণৰ দুৱাৰ মুকলি কৰে বুলি অধ্যয়নটোৰ সহ-লেখক আৰু সৃষ্টি কৰা ইউ এফ শাখা আটচেনা থেৰাপিউটিক্সৰ সহ-প্ৰতিষ্ঠাপক শ্বেনন বয়ে উল্লেখ কৰে জিন থেৰাপী।
চিকিৎসা কৰা আৰু চিকিৎসা নকৰা চকুত ৰোগীৰ চকুৰ দৃষ্টিশক্তি তুলনা কৰিবলৈ গৱেষকসকলে ৰোগীসকলক সম্পূৰ্ণ এবছৰ ধৰি নিৰীক্ষণ কৰিছিল, যাতে তেওঁলোকৰ দাবীৰ সমৰ্থনত স্থায়ী প্ৰমাণ থাকিব পাৰে।
ৰোগীসকলৰ দৃষ্টিশক্তি অধিক উন্নত হৈছিল যেতিয়া তেওঁলোকে ডাঙৰ মাত্ৰা লাভ কৰিছিল।
জিন থেৰাপীৰ প্ৰতিটো চকুৰ বাবে মাত্ৰ এটা চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব লাগে আৰু যথেষ্ট সময় ধৰি থাকিব লাগে যাতে ইয়াৰ কোনো ধৰণৰ স্পষ্ট প্ৰভাৱ পৰে বুলি গৱেষকসকলে কয়।
তেওঁলোকে এতিয়ালৈকে কমেও পাঁচ বছৰলৈকে টিকি থকা আলোকীয় লাভ পৰ্যবেক্ষণ কৰিছে, যিটো কম ক’বলৈ গ’লে আশাব্যঞ্জক মন্তব্য।
LCA1 হৈছে এক বিৰল ধৰণৰ অন্ধতা যিয়ে যিকোনো দেখা ক্ষমতাক স্থায়ীভাৱে ক্ষতিগ্ৰস্ত কৰিব পাৰে কিন্তু এনে চিকিৎসা আৱিষ্কাৰ হোৱাৰ পিছতো ই ইমান অসম্ভৱ অৱস্থা হৈ নাথাকে।
যিসকল ব্যক্তিৰ এই ৰোগ আছে তেওঁলোকৰ দৃষ্টিশক্তি সাধাৰণতে অতি দুৰ্বল হয়, যাৰ বাবে তেওঁলোকৰ বাবে পঢ়া, গাড়ী চলোৱা বা পৰিৱেশত নেভিগেট কৰিবলৈ চকু ব্যৱহাৰ কৰাটো কঠিন বা অসম্ভৱ হৈ পৰে।
ফ্ল’ৰিডা বিশ্ববিদ্যালয়ৰ বিজ্ঞানীসকলে যিটো চিকিৎসা, মূলতঃ জিন থেৰাপী, বিকশিত কৰিছিল, তাৰ পাৰ্শ্বক্ৰিয়া নূন্যতম আছিল, প্ৰদাহৰ বাহিৰে যিটো ষ্টেৰইড ব্যৱহাৰ কৰি শুধৰাই দিয়া হৈছিল।
যিসকল ব্যক্তিক জিন থেৰাপীৰ সৰ্বোচ্চ মাত্ৰা প্ৰদান কৰা হৈছিল তেওঁলোকৰ দৃষ্টিশক্তি উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি হোৱা দেখা গৈছিল।
গৱেষকসকলৰ মতে বহু ৰোগীৰ বাবে এই চিকিৎসা বহুদিনৰ মূৰত লাইট জ্বলাই দিয়াৰ দৰে আছিল।
এই ফলাফলসমূহে ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলত থেৰাপীৰ উন্নতি আৰু অৱশেষত বাণিজ্যিকীকৰণৰ দুৱাৰ মুকলি কৰে বুলি অধ্যয়নটোৰ সহ-লেখক আৰু সৃষ্টি কৰা ইউ এফ শাখা আটচেনা থেৰাপিউটিক্সৰ সহ-প্ৰতিষ্ঠাপক শ্বেনন বয়ে উল্লেখ কৰে জিন থেৰাপী।
চিকিৎসা কৰা আৰু চিকিৎসা নকৰা চকুত ৰোগীৰ চকুৰ দৃষ্টিশক্তি তুলনা কৰিবলৈ গৱেষকসকলে ৰোগীসকলক সম্পূৰ্ণ এবছৰ ধৰি নিৰীক্ষণ কৰিছিল, যাতে তেওঁলোকৰ দাবীৰ সমৰ্থনত স্থায়ী প্ৰমাণ থাকিব পাৰে।
ৰোগীসকলৰ দৃষ্টিশক্তি অধিক উন্নত হৈছিল যেতিয়া তেওঁলোকে ডাঙৰ মাত্ৰা লাভ কৰিছিল।
জিন থেৰাপীৰ প্ৰতিটো চকুৰ বাবে মাত্ৰ এটা চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব লাগে আৰু যথেষ্ট সময় ধৰি থাকিব লাগে যাতে ইয়াৰ কোনো ধৰণৰ স্পষ্ট প্ৰভাৱ পৰে বুলি গৱেষকসকলে কয়।
তেওঁলোকে এতিয়ালৈকে কমেও পাঁচ বছৰলৈকে টিকি থকা আলোকীয় লাভ পৰ্যবেক্ষণ কৰিছে, যিটো কম ক’বলৈ গ’লে আশাব্যঞ্জক মন্তব্য।
LCA1 হৈছে এক বিৰল ধৰণৰ অন্ধতা যিয়ে যিকোনো দেখা ক্ষমতাক স্থায়ীভাৱে ক্ষতিগ্ৰস্ত কৰিব পাৰে কিন্তু এনে চিকিৎসা আৱিষ্কাৰ হোৱাৰ পিছতো ই ইমান অসম্ভৱ অৱস্থা হৈ নাথাকে।
